Конгенитална анеуризма

Патолошко слабљење и накнадно локализовано испупчење зида артеријског суда, срчане коморе или интератријалне септе које настаје услед конгениталног дефекта или генетске болести дијагностикује се као конгенитална анеуризма.

Епидемиологија

Синдромалне анеуризме чине 10-15% случајева; торакалне аортне анеуризме и дисекција јављају се код 80% пацијената са Марфановим синдромом.

Према студијама, преваленција анеуризми плућне артерије код конгениталних срчаних обољења је око 6% случајева, а преваленција конгениталних анеуризми леве коморе код одраслих није већа од 0,7%. Анеуризме атријалног септума се налазе код 1% деце и 1-2% одраслих.

Процењује се да је инциденца аортне синусне анеуризме 0,09% опште популације, и представља 3,5% свих урођених срчаних мана.

Церебралне анеуризме се развијају код приближно 50% пацијената са конгениталним церебралним артериовенским малформацијама, али чине мање од 5% случајева код деце млађе од 12 година. Према клиничкој статистици, 85% свих интракранијалних анеуризми се јавља у судовима Вилисовог круга у мозгу.

Узроци конгениталне анеуризме

Приметивши узроке конгениталних анеуризми, стручњаци на прво место стављају генетски одређене патологије везивног ткива:

• Марфанов синдром;
• Елерс-Данлосов синдром (васкуларни тип);
• Лоес-Дицов синдром.

Артеријске анеуризме се лакше формирају код пацијената са Вилијамсовим синдромом (Вилијамс-Бојрен), који је резултат делеције ELN гена, који кодира протеин тропоеластин, прекурсор еластина (важан структурни елемент екстрацелуларног матрикса ткива васкуларног зида).

Такође су дефинисане несиндромалне наследне (фамилијарне) торакалне аортне анеуризме, а мутације у неким генима (MYH11, ACTA2, итд.) су већ идентификоване.

Анеуризме конгениталног порекла могу се формирати у присуству генетских ензимских абнормалности - различитих врста мукополисахаридозе код деце, које настају услед мутација у генима који кодирају ензиме потребне за метаболизам гликозаминогликана (мукополисахарида).

Церебралне анеуризме присутне при рођењу нису повезане само са синдромалним колагенозама. Таква фокална испупчења зидова церебралних крвних судова церебралног артеријског круга, Вилисијевог круга, примећују се код:

• Артериовенске малформације - конгенитална васкуларна патологија, чија је суштина кршење архитектонике артеријских и венских судова, што доводи до промена у нормалном протоку крви;
• Аутосомно доминантна полицистична болест бубрега.

Конгенитална анеуризма абдоминалне аорте или бубрежних артерија може бити неурофиброматоза типа 1, генетски поремећај који настаје услед спонтане мутације код скоро половине пацијената.

Узроцима венских анеуризми (које су ретке у клиничкој пракси) сматрају се васкуларне малформације настале током интраутериног развоја (нпр. код Сервел-Мартореловог синдрома), као и венска ангиодисплазија типа дилатације вена код Клипел-Тренонеовог синдрома, за коју је утврђено да има генетску основу.

Прочитајте такође:

• Узроци анеуризми
• Анеуризме: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Фактори ризика

Постоји повећан ризик од формирања конгениталне срчане анеуризме у присуству конгениталних срчаних мана и испупчења зида леве коморе срца у присуству конгениталне хипертрофије. [ 1 ]

Анеуризма торакалне аорте се чешће формира у случају конгениталног дефекта бикуспидалне аортне валвуле. Међутим, ризик од плућне анеуризме је много већи ако постоји отворени овални прозор код новорођенчади, посебно превремено рођених беба. [ 2 ]

Интракранијалне анеуризме се чешће од других формирају код деце са конгениталном коарктацијом аорте, као и са конституционалним васкулопатијама, посебно аномалијама крвних судова Вилисовог круга (од којих се артеријска хипоплазија сматра најчешћом). [ 3 ], [ 4 ]

У скоро свим случајевима, генетски фактори ризика и присуство породичне историје анеуризми, што указује на предиспозицију за њихово формирање, играју кључну улогу.

Патогенеза

Главна патогенеза анеуризми главних крвних судова код Марфановог синдрома је мутација у гену FBN1 и оштећена производња екстрацелуларног матриксног протеина васкуларног зида фибрилина-1. Ово мења структуру и механичка својства медије, средњег омотача (tunica media) артеријских судова. Поред анеуризми узлазног сегмента аорте, пацијенти са овим синдромом имају и инсуфицијенцију аортног залистка.

Механизам формирања аневризме (укључујући и спленичну артерију) услед васкуларног типа Елерс-Данлосовог синдрома објашњава се одређеним генским мутацијама које доводе до крхкости колагена типа I и III - влакнастих протеина међућелијске супстанце ткива васкуларног зида. Такве промене такође ослабљују зид крвног суда, а под дејством хемодинамских сила протока крви на најслабијем месту или у подручју повећаног „хемодинамског стреса“ он се постепено шири и испупчује.

Патогенеза артеријских анеуризми код Лоес-Дицовог синдрома повезана је са мутацијама у генима за рецептор трансформишућег фактора раста (TGF-β), стручњаци верују у фрагментацију и губитак еластина, чија влакна обезбеђују реверзибилну еластичност зидова великих крвних судова. Оштећење ових влакана доводи до смањења контрактилности зида крвног суда. Истовремено, молекули протеогликана се акумулирају у медијалном међућелијском матриксу, што смањује стабилност колагена типа I, који одржава чврстоћу васкуларних зидова.

Код мукополисахаридозе долази до накупљања гликозаминогликана, великих линеарних полисахарида (угљених хидрата) који нарушавају распоред колагенских фибрила, у ендотелним и медијалним ћелијама зида крвног суда.

Поред прогресивног формирања бубрежних циста, сматра се да мутације PKD1/PKD2 код полицистичне болести бубрега узрокују дефекте колагена, а пацијенти са овом наследном болешћу имају дисекцију аортне и цервико-главне артерије и формирање аневризме - коронарних артерија, интератријалне септе и интракранијалних крвних судова.

Као што су показале хистолошке студије последњих година, у случајевима неурофиброматозе типа 1, формирање аневризме абдоминалне аорте или бубрежних артерија може бити вођено пролиферацијом Шванових ћелија периферног нервног система, које се шире на омотаче васкуларног зида.

Код церебралних артеријских васкуларних дефекта, механизам формирања церебралне анеуризме повезан је са поремећајима у расподели крвотока: каротидне (тј. проток крви у унутрашњим каротидним артеријама - arteria carotis interna) и базиларне - у главној артерији задњег дела мозга (arteria basilaris) и његовим гранама.

Симптоми конгениталне анеуризме

Према облику, постоје врсте анеуризми као што су врећасте и вретенасте (фузиформне), а према локализацији деле се на врсте: церебралне (анеуризме церебралних судова), анеуризме грудне или абдоминалне аорте, анеуризме периферних артерија и друге.

Конгенитална аортна анеуризма

Анеуризме које погађају било који део аорте од аортног залистка до илијачних артерија. [ 5 ] Њихови симптоми су детаљно описани у публикацијама:

• Анеуризма торакалне аорте
• Анеуризма асцендентне аорте.
• Анеуризма абдоминалне аорте
• Анеуризме аортних грана

Конгенитална аортна синус анеуризма

Аортни синус или синус Валсалве је једно од анатомских проширења асцендентне аорте непосредно изнад аортног залистка. Анеуризма аортног синуса је локализована између прстена аортног залистка и региона асцендентне аорте где конфигурација крвног суда поново постаје тубуларна (тзв. синотубуларна спојница). Таква анеуризма настаје услед слабљења еластичне ламине зида крвног суда и формира се као слепи дивертикулум. Неруптурирана анеуризма аортног синуса је обично асимптоматска, али ако је довољно велика, може се манифестовати срчаним аритмијама, аортном регургитацијом, атријалном фибрилацијом и довести до акутног коронарног синдрома. [ 6 ], [ 7 ]

Конгенитална церебрална васкуларна анеуризма

Мала анеуризма можда не изазива никакве симптоме, али први знаци увећања су изненадна појава јаких главобоља, мучнине и повраћања. Велика анеуризма може притискати мождане структуре, што се манифестује ширењем зеница и двоструким видом, спуштањем капака, болом изнад и иза једног ока, утрнулошћу на једној страни лица и нападима. [ 8 ], [ 9 ]

Више информација у материјалу - артеријске анеуризме церебралних судова

Конгенитална срчана анеуризма

Сви детаљи у публикацији - акутне и хроничне срчане анеуризме: вентрикуларне, септалне, постинфарктне, конгениталне

Конгенитална атријална септална анеуризма

Атријална септална анеуризма је конгенитална малформација атријалне септуме, локализована деформација слична кеси која обично настаје у овалној јами и често се избочује у једну или обе преткоморе током срчаног циклуса. [ 10 ]

Патологија може бити повезана са конгениталним срчаним манама, посебно отвореним овалним прозором, пролапсом залиска и отвореним артеријским каналом, али у једној трећини случајева манифестује се као изолована аномалија.

Међу главним симптомима се примећују: кратак дах, посебно при физичком напору; умор; оток доњих екстремитета и стомака; аритмија и палпитације; шумови на срцу (при слушању). [ 11 ]

Конгениталне венске анеуризме

То су ретке малформације - васкуларне аномалије које се могу јавити у већини великих вена; најчешћа локализација су доњи екстремитети (више од 75% случајева), горњи екстремитети (до 10% случајева). Анеуризме унутрашње југуларне вене (најчешће вретенастог облика) чине 13% случајева, при чему две трећине пацијената чине деца и адолесценти. [ 12 ]

Анеуризма површинске вене манифестује се као мека поткожна маса (обично безболна) која се увећава притиском, кашљањем или плакањем. [ 13 ]

Компликације и посљедице

Зидови анеуризме су патолошки измењени зидови крвних судова који су изгубили своја нормална биомеханичка својства, а растегљивост њиховог места испупчења је ограничена, па су главне последице и компликације било које анеуризме руптура.

Сви детаљи у публикацији - руптура торакалне и абдоминалне аортне анеуризме

У овом случају, руптура конгениталне церебралне васкуларне анеуризме праћена је субарахноидним крварењем, што резултира стопом смртности код деце већом од 10%.

Руптура анеуризме аортног синуса је опасна компликација: руптура десног и некоронарних синуса обично доводи до везе између аорте и десне преткоморе или излазног тракта десне коморе, што резултира пражњењем слева надесно. Ово може изазвати преоптерећење десне коморе и срчану инсуфицијенцију десне стране срца.

Компликација конгениталне анеуризме срца, посебно леве коморе или атријалног септума, може бити спољашња тромбоза (услед стагнације крви); угрушак се може откинути, са потенцијалом за периферну артеријску емболију и криптогени мождани удар. А када таква анеуризма пукне, долази до срчане тампонаде.

Дијагностика конгениталне анеуризме

За дијагнозу конгениталне анеуризме неопходан је свеобухватан преглед, чија је основа инструментална дијагностика, која обухвата: ЕКГ и ехокардиографију; ултразвук и компјутеризовану томографију грудног коша; ултразвук артерија унутрашњих органа трбушне дупље; коронарну ангиографију; и аортографију; контрастну вентрикулографију; мултиспиралну ЦТ ангиографију и МР ангиографију; ЦТ скенирање базе лобање; транскранијалну доплерографију итд.

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза може бити изазовна. На пример, анеуризму вентрикуларног септума треба разликовати од великих септалних дефекта, вентрикуларне хипертрофије, Фалотове тетраде и Ајзенменгеровог синдрома. А венске анеуризме треба разликовати од проширених вена и трункуларних венских малформација, хемангиома, ларингоцеле и ентералне цисте.

Третман конгениталне анеуризме

Лечење обично почиње леком који помаже у снижавању крвног притиска или опуштању крвних судова како би се спречило пуцање анеуризме. Такође се користе антикоагуланси - како би се спречило стварање крвних угрушака.

Прочитајте:

• Лечење анеуризме
• Анеуризма срца: како препознати, лечити са и без операције

Код симптоматских конгениталних анеуризми, хируршко лечење се врши коришћењем различитих техника (укључујући ендоваскуларне) у зависности од локализације и величине анеуризме. Више прочитајте у чланку - операција артеријских анеуризми

Превенција

Као превентивне мере које су данас доступне, стручњаци истичу: медицинско и генетско саветовање, генетску анализу у трудноћи, као и пренаталну дијагностику урођених болести.

Прогноза

Нажалост, не може бити повољне прогнозе за све случајеве конгениталних анеуризми. На пример, колико дуго живе пацијенти са генетски одређеним синдромима са патологијом везивног ткива? Генерално, просечна стопа преживљавања за Марфанов синдром је око 70 година, за Елерс-Данлосов синдром око 50 година, а за Лоес-Дицов синдром нешто више од 35 година. А у већини случајева, смрт наступа од руптурираних анеуризми, церебралног крварења или дисекције грудне/абдоминалне аорте.

Пацијенти са руптурираном аортном синусном анеуризмом обично умиру у року од годину дана од дијагнозе - због конгестивне срчане инсуфицијенције, према речима клиничара.