Марфанов синдром

Марфанов синдром је наследни поремећај који карактерише системски поремећај везивног ткива (Q87.4; OMIM 154700). Образац наслеђивања је аутозомно доминантан са високом пенетранцијом и варијабилном експресивношћу. Учесталост дијагностикованих случајева је 1 на 10.000-15.000, са тешким облицима који се јављају код 1 на 25.000-50.000 новорођенчади. Дечаци и девојчице су подједнако погођени.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Шта узрокује Морфанов синдром?

У 95% случајева, Морфанов синдром је узрокован мутацијама у гену фибрилинског протеина (15q21.1), гликопротеину који је укључен у микрофибриларни систем и који пружа основу за еластична влакна везивног ткива. У 5% случајева, мутације се налазе у генима који кодирају синтезу _α2 -ланаца колагена (7q22.1), узрокујући развој болести са релативно благом клиничком сликом. Код свих пацијената, смањење броја микрофибрила је откривено у биопсији коже и култури фибробласта.

Симптоми Марфановог синдрома

Класични Марфанов синдром обухвата клиничку тријаду у облику оштећења кардиоваскуларног система, мишићно-скелетног система и органа вида. Према савременим дијагностичким критеријумима (Гент, Л996), идентификују се главни и споредни критеријуми за оштећење кардиоваскуларног система.

Гентови критеријуми за кардиоваскуларно оштећење код Марфановог синдрома (1996)

Главни критеријуми:

• дилатација асцендентне аорте са (или без) аортне регургитације и захваћеношћу најмање Валсалвиних синуса;
• дисекција асцендентне аорте.

Мањи критеријуми:

• пролапс митралног залистка са (или без) митралне регургитације;
• дилатација плућног трупа у одсуству валвуларне или субвалвуларне плућне стенозе или било којих других очигледних узрока пре 40. године живота;
• калцификација митралног прстена пре 40. године живота;
• дилатација или дисекција силазне торакалне или абдоминалне аорте пре 50. године живота.

Симптоми Мофрановог синдрома

Дијагноза Марфановог синдрома

Главна метода за дијагностиковање оштећења срца и крвних судова је ехокардиографија.

Фактори ризика за дисекцију аорте код Марфановог синдрома:

• пречник аорте >5 цм;
• проширење дилатације изван Валсалвиног синуса;
• брзо прогресивна дилатација (>5% или 2 мм и 1 година код одраслих);
• породични случајеви дисекције аорте.

Сви пацијенти са Марфановим синдромом треба да се подвргну годишњем клиничком прегледу и трансторакалној ехокардиографији. Код деце се ехокардиографија користи у зависности од пречника и брзине дилатације аорте. Труднице са Марфановим синдромом су у ризику од дисекције аорте ако њен пречник прелази 4 цм. У таквим случајевима је индиковано праћење кардиоваскуларне функције током трудноће и порођаја.

У дијагнози прогресије аортне дилатације, назначено је одређивање оксипролина и гликозаминогликана у дневном урину, чије се излучивање повећава за 2-3 пута.

Дијагноза Морфановог синдрома

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Лечење Марфановог синдрома

Тешка физичка активност је контраиндикована. Курсеви масаже и терапије вежбањем се препоручују од раног узраста. Хируршко лечење патологије ока, срчаних залистака и анеуризми. Ризик од дисекције аорте код пацијената са Марфановим синдромом може се смањити употребом бета-блокатора, који смањују систолни притисак у аорти, што је послужило као основа за развој клиничких смерница за лечење пацијената са Марфановим синдромом:

• код пацијената било које старости са дилатацијом аорте, највећи профилактички ефекат узимања бета-блокатора примећен је са пречником аорте <4 цм;
• Профилактичка аортна операција треба да се изврши ако пречник Валсалвиног синуса прелази 5,5 цм код одраслих и 5 цм код деце или ако брзина дилатације прелази 2 мм годишње код одраслих, као и у породичним случајевима дисекције аорте.

Бенталова операција (замена корена аорте и аортног залистка) је индикована као хируршка метода лечења.

Прогноза за Марфанов синдром

Прогноза зависи од тежине оштећења срца и плућа. Инвалидитет услед визуелне патологије. Најчешћи узрок смрти је оштећење срца и крвних судова. Прогноза за руптуру аорте је неповољна.