Генетско тестирање у трудноћи

Генетска анализа током трудноће је неопходна, ово је најпоузданији начин за израчунавање вероватноће развоја патологија и наследних дефеката код будућег детета.

Тест треба урадити и ако:

1. Зачеће траје дуго или трудноћа завршава побачајем. Разлог могу бити дефекти у хромозомима оца и мајке.
2. Ако су родитељи старији од 35 година. У овом случају, вероватноћа мутација и хромозомских кварова значајно се повећава.
3. Трудницу такође може упутити лекар на генетско тестирање, на основу њене медицинске историје:
   • Будућа мајка или отац имају озбиљне наследне болести.
   • Породица већ има децу са хромозомским абнормалностима.
   • Будућа мајка је старија од 30-35 година.
   • Ако је будућа мајка узимала озбиљне лекове, наркотичке супстанце или алкохолна пића у првој половини трудноће.
4. Још једна индикација за генетско тестирање може бити сумња на замрзнуту трудноћу током ултразвучног прегледа.
5. Ако дође до промена у биохемијским тестовима, мораћете да се подвргнете и генетској анализи.

[ 1 ], [ 2 ]

Даунов тест током трудноће

Неопходно је урадити Даунов тест током трудноће, али је ипак боље урадити такав тест пре планирања детета како би се израчунала вероватноћа да се код одређеног пара роди дете са абнормалностима. Вероватноћа да ће млади пар имати дете са Дауновим синдромом такође није искључена.

Најтачнији резултат даје комбинована дијагностичка метода која се састоји од ултразвучне дијагностике, где се процењује дебљина зоне оковратника и детектују посебни маркери у крвном серуму. Најбоље је дијагностиковати Даунов синдром и друге хромозомске абнормалности у 16-18 недељи трудноће. У овом термину се ради такозвани „троструки тест“ и само у једном проценту случајева даје лажан резултат. Али је боље урадити неколико тестова - на тај начин можете добити најтачнији резултат. Дакле, уз позитиван тест на Даунов синдром, врши се додатни преглед амнионске течности (али само ако будућа мајка нема контраиндикације за амниоцентезу ).

Не очајавајте ако је резултат теста позитиван – могућност дијагностичке грешке се не може искључити. У овом случају, боље је поновити дијагнозу за једну или две недеље и додатно се консултовати са генетичарем.

[ 3 ], [ 4 ]

АФП анализа током трудноће

АФП анализа током трудноће такође спада у категорију обавезних тестова. Трудницама се овај тест прописује како би се искључила могућност развоја хромозомских абнормалности код бебе, дефеката неуралне цеви, као и абнормалности унутрашњих органа и удова. Препоручљиво је спровести дијагностику између 12-20 недеља, али најтачније информације се могу добити у 14-15 недеља.

Тело фетуса почиње да производи АФП од 5. недеље, и сходно томе, са сваком наредном недељом, проценат АФП-а у крви мајке се повећава, достижући максимум у 32-34. недељи. Норма за индикатор АФП-а је 0,5-2,5 MoM. Ако је индикатор виши од норме, то може указивати на:

• Грешка у одређивању гестацијске старости.
• Постоји вишеструка трудноћа.
• Проблеми са бубрезима.
• Умбиликална кила код фетуса.
• Аномалије нервног стуба.
• Аномалије абдоминалног зида.
• Други физиолошки дефекти.

Ако је ниво АФП низак, постоји велика вероватноћа Дауновог синдрома, хидроцефалуса, трисомије, хидатиформне моле, других хромозомских абнормалности, кашњења у развоју и интраутерине смрти фетуса.

Не треба се у потпуности ослањати на нивое АФП у крви; не можете поставити потпуну дијагнозу на основу резултата теста, зато немојте очајавати или се узнемиравати. Уз одређена одступања од норме, здрава деца се рађају у више од 90% случајева.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

PAPP-A анализа током трудноће

PAPP-A анализа током трудноће се спроводи у првом тромесечју како би се идентификовао ризик од рађања детета са хромозомским абнормалностима. Ниво PAPP-A у крви мајке се смањује у случају хромозомских абнормалности, претње побачаја и замрзнуте трудноће. Анализа се спроводи почев од 8. недеље, али најоптималније време је 12-14 недеља. Након овог термина, поузданост резултата је значајно смањена. Најтачнији резултат се може добити ако се спроведе свеобухватан преглед - анализа нивоа hCG, нивоа PAPP-A и преглед оковратне зоне фетуса помоћу ултразвучног апарата.

Анализа RAPP-A током трудноће је прописана трудницама које:

• Имајте историју компликоване трудноће.
• Имају више од 35 година.
• Имати историју два или више спонтаних побачаја.
• Имати историју вирусних и заразних болести прележаних пре зачећа или у раним фазама трудноће.
• У породици постоји дете са хромозомским абнормалностима.
• Имају тешке наследне патологије у својој породици.
• Пре трудноће, родитељи су били изложени зрачењу.

Повећање садржаја PAPP-A указује на висок ризик од хромозомских абнормалности код будуће бебе (аномалије у 21. и 18. пару хромозома и друге абнормалности), велику вероватноћу губитка трудноће и спонтаног побачаја.

Генетска анализа током трудноће помаже у дијагностиковању патологија код фетуса у раној фази, а благовремени почетак лечења помаже у очувању трудноће и здравља бебе.

[ 10 ], [ 11 ]