Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Генетска анализа током трудноће
Последње прегледано: 19.10.2021
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Генетска анализа током трудноће мора да прође неопходно, ово је најтачнија могућност за израчунавање вероватноће развоја патологија и наследних дефеката код будућег детета.
Такође, тест треба урадити ако:
- Потребно је дуго времена за концепцију или трудноћу да се заврши побачај. Узрок може бити у недостатку хромозома оца и мајке.
- Ако је старост родитеља 35 година. У овом случају, вероватноћа мутација и хромозомских абнормалности значајно се повећава.
- Такође, за провођење генетске анализе, трудницу може водити лекар, ослањајући се на податке историје:
- Будућа мајка или отац има озбиљне болести које се наследјују.
- Породица већ има децу са одступањима у скупу хромозома.
- Будућа мајка је старија од 30-35 година.
- Ако је будућа мајка у првој половини трудноће узела озбиљне лекове, дроге, алкохолна пића.
- Још једна индикација за генетски тест може бити сумња на смрзнуту трудноћу током ултразвучног прегледа.
- Када промјене у биокемијским тестовима такође треба проћи генетску анализу.
Довн Аналисис у трудноћи
Анализа за Довн у трудноћи треба узети нужно, али још је боље урадити ову анализу пре него што планирате дете да израчуна вјероватноћу бебе са одступањима од одређеног пара. Вероватноћа да млади пар има дете са Довновим синдромом такође није искључен.
Најтачнији резултат је комбинована дијагностичка метода, која се састоји од ултразвучне дијагностике, гдје се процењује дебљина зглобне зоне и откривање посебних маркера у серуму крви. Најбоље је дијагностицирати Довнов синдром и друге хромозомске абнормалности у 16-18 недјељу носивости дјетета. Овај израз чини такозвани "троструки тест", а само у једном проценту случајева даје лажни резултат. Али боље је предузети неколико тестова - тако да можете добити најтачнији резултат. Дакле, са позитивним тестом за Довнов синдром, додатно се извршава амниотска течност (али само ако будућа мајка нема контраиндикације за амниоцентезу ).
Не очајите ако је резултат теста позитиван - вероватноћа дијагностичке грешке није искључена. У овом случају, боље је поновити дијагнозу након једне или двије недеље и додатно консултовати генетичара.
Анализа АФП у трудноћи
Анализа АФП током трудноће такођер спада у категорију обавезних тестова. Труднице су препоручиле ову анализу како би искључиле могућност развоја хромозомских абнормалности код бебе, дефеката неуронске цеви, као и абнормалности унутрашњих органа и екстремитета. Препоручљиво је обављати дијагностику у року од 12-20 недеља, али најтачније информације могу се добити у 14-15 недеља.
Фетални АФП почиње да се производи од 5 недеља, респективно, у свакој наредној недељи се проценат АФП-а у крви мајке повећава и достигне максимум 32-34 недеље. Норма за индекс је 0.5-2.5 МоМ. Ако је индикатор већи од норме, то може значити:
- Грешка у одређивању трајања трудноће.
- Постоји вишеструка трудноћа.
- Проблеми са бубрезима.
- Хернија пупка у фетусу.
- Аномалије нервног колоне.
- Абнормалности абдоминалног зида.
- Остале физиолошке малформације.
Ако индекс АФП потцењен, постоји велика вероватноћа Даунов синдром, хидроцефалус, тризомијом, хидатидиформ младежа и других хромозомопатија, застоја у расту и фетуса смрти.
Не вреди потпуно се ослањати на индексе АФП-а у крви, према индикаторима анализе, немогуће је поставити пуноправну дијагнозу, тако да се не би требао очајати и бити узнемирен. Код било каквих одступања од норме у више од 90% случајева, рођена су здрава деца.
[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]
Анализа ПАПП-А у трудноћи
Анализа ПАПП-А у трудноћи се обавља у првом тромесечју, како би се открио степен ризика од рођења детета са хромозомским абнормалностима. Ниво ПАПП-А у мајчиној крви смањује се са хромозомским абнормалностима, са претњом спонтаности, губитком трудноће. Анализа се врши почевши од седмице, али најоптималнији датумови су 12-14 недеља. Након овог израза, поузданост резултата је знатно смањена. Најтачнији резултат може се добити ако извршите свеобухватан преглед - анализу нивоа хЦГ-а, нивоа ПАПП-А и испитивање зглобне зоне фетуса помоћу ултразвука.
Анализа пацова-а током трудноће прописана је за труднице које:
- Имајте анамнезу трудноћу са компликацијама.
- Они су старији од 35 година.
- Имајте анамнезу два или више спонтаних абортуса.
- Имате историју предсјече или ране трудноће вирусних и заразних болести.
- Имају бебу са хромозомским абнормалностима у породици.
- Имају тешке наследне патологије у роду.
- Пре трудноће, родитељи су били изложени зрачењу.
Повишени нивои ПАПП-А показује висок ризик од хромозомопатија у нерођену бебу (одступања до 21 и 18 пара хромозома и другим аномалијама), великом вероватноћом бледи трудноћу и спонтани абортус.
Генетска анализа током трудноће помаже у дијагнози патологије фетуса у раним фазама и благовременом почетку лечења како би се задржала трудноћа и здравље бебе.