Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Мукополисахаридоза код деце: симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Мукополисахаридозе (МПС) су наследне метаболичке болести из групе лизозомских болести складиштења. Развој наследних мукополисахаридоза узрокован је дисфункцијом лизозомских ензима укључених у разградњу гликозаминогликана (ГАГ), важних структурних компоненти интрацелуларног матрикса. Акумулација делимично разграђених гликозаминогликана у лизозомима доводи до постепене смрти ћелија и ткива и, последично, дисфункције органа. Према савременој класификацији, постоји 10 врста наследних мукополисахаридоза. Свака од њих је узрокована недостатком једног од лизозомских ензима укључених у каскадне реакције разградње гликозаминогликана.
Све мукополисахаридозе, осим X-везане мукополисахаридозе II, наслеђују се аутозомно рецесивно. Према својим фенотипским манифестацијама, мукополисахаридозе се деле у две велике групе: мукополисахаридозе са фенотипом сличним Хурлеру (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI и MPS VII) и мукополисахаридозе са фенотипом сличним Моркију (MPS IV A и MPS IV B). Према клиничким манифестацијама, мукополисахаридозе из сваке групе су веома сличне и не могу се увек правилно разликовати без додатних лабораторијских тестова.
[ Који су тестови потребни?