List Болести – Н
Наследни синдром дугог QT интервала је генетски хетерогена патологија са високим ризиком од изненадне срчане смрти. Аутозомно рецесивни облик синдрома дугог QT интервала, Џервел-Ланге-Нилсенов синдром, откривен је 1957. године и редак је. Продужење QT интервала и ризик од изненадне срчане смрти услед развоја животно угрожавајућих аритмија повезани су са конгениталном глувоћом код овог синдрома. Аутозомно доминантни облик, Романо-Вардов синдром, је чешћи; има изоловани „срчани“ фенотип.
Наследни нефритис (Алпортов синдром) је генетски одређена неимуна гломерулопатија, која се јавља са хематуријом и прогресивним смањењем бубрежне функције.
Наследни неполипозни колоректални карцином (НПКК) је аутозомно доминантно обољење које чини 3-5% случајева колоректалног карцинома. Симптоми, почетна дијагноза и лечење су слични другим облицима колоректалног карцинома. Сумња на НПКК се поставља на основу анамнезе и захтева потврду генетским тестирањем.
Наследни интрацелуларни поремећаји тромбоцита су ретке болести и доводе до доживотног крварења. Дијагноза се потврђује тестирањем агрегације тромбоцита. Ако је крварење озбиљно, неопходне су трансфузије тромбоцита.
Тубулопатије су хетерогена група болести које обједињује присуство поремећаја у тубуларном епителу нефрона функција једног или више протеинских ензима, који престају да обављају функцију реапсорпције једне или више супстанци филтрираних из крви кроз гломеруле у тубуле, што одређује развој болести. Разликују се примарне и секундарне тубулопатије.
Генетски одређене болести плућа се откривају код 4-5% деце са рекурентним и хроничним респираторним болестима. Уобичајено је разликовати моногенски наслеђене болести плућа и лезије плућа које прате друге врсте наследне патологије (цистична фиброза, примарне имунодефицијенције, наследне болести везивног ткива итд.).
Наследне оптичке неуропатије су генетски дефекти који узрокују губитак вида, понекад са срчаним или неуролошким абнормалностима. Не постоји ефикасан третман.
Наследне неуропатије су конгенитални дегенеративни неуролошки поремећаји. Прави се разлика између сензомоторних и сензорних наследних неуропатија.
Конгениталне малформације бубрега и уринарног тракта чине до 30% укупног броја конгениталних аномалија у популацији. Наследна нефропатија и бубрежна дисплазија су компликоване хроничном бубрежном инсуфицијенцијом већ у детињству и чине приближно 10% свих случајева терминалне хроничне инсуфицијенције код деце и младих одраслих.
Ово је хетерогена група ретких болести. Код пацијената са чистом дистрофијом конуса, погођена је само функција система конуса. Код дистрофије конуса и штапића, функција система штапића је такође погођена, али у мањој мери.
Наследна хеморагијска ангиоматоза (син. Ренду-Ослер-Веберова болест) је наследна аутозомно доминантна болест, генски локус - 9q33-34.
Наследна сфероцитоза и наследна елиптоцитоза су конгениталне абнормалности мембране црвених крвних зрнаца. Код наследне сфероцитозе и елиптоцитозе, симптоми су обично благи и укључују различите степене анемије, жутице и спленомегалије.
Наследна сфероцитоза (Минковски-Шофардова болест) је хемолитичка анемија заснована на структурним или функционалним поремећајима мембранских протеина, која се јавља са интрацелуларном хемолизом.
Породично насиље је насиље између мужа и жене (или особа које живе у ванбрачној сарадњи) и може обухватити и сво насиље у кући над децом.
НАРП синдром (неурогена слабост, атаксија, пигментоза ретинитис) је први пут описан 1990. године. Наслеђује се по мајчиној линији.
Нарколепсију карактерише абнормална дневна поспаност, често комбинована са епизодама изненадног губитка мишићног тонуса (катаплексија), парализом сна и хипнагогијским феноменима.
Напад панике је изненадан, кратак напад интензивне нелагодности или страха, праћен соматским или когнитивним симптомима.
Стања трајне или периодичне непокретности, „замрзавања“, акинезије, аспонтаности, ареактивности различитог порекла називају се такозваним негативним неуролошким симптомима.
Напади насилних покрета или „конвулзија“ могу се јавити са губитком свести или на позадини измењеног стања свести. Такође се могу приметити и са потпуно очуваном свешћу.
Назофарингеални фибром је фиброзни тумор густе конзистенције, карактерисан значајним крварењем, због чега се назива ангиофибром. Овај тумор је познат још од времена Хипократа, који је предложио такозвани трансназомедијални приступ бифуркацијом носне пирамиде како би се овај тумор уклонио.