Наследне дистрофије мрежњаче

Прогресивна конусова дистрофија

Ово је хетерогена група ретких болести. Код пацијената са чистом дистрофијом конуса, погођена је само функција система конуса. Код дистрофије конуса-штапића, функција система штапића је такође погођена, али у мањој мери. Код многих пацијената са дисфункцијом конуса, поремећаји система штапића се додају на почетку болести, па је термин „дистрофија конуса-штапића“ исправнији.

Тип наслеђивања је у већини случајева спорадичан; од преосталих, аутозомно доминантни је чешћи, а ређи аутозомно рецесивни, повезан са X хромозомом.

Манифестује се у првој до трећој деценији живота као постепено билатерално смањење централног и колорног вида, а може бити праћено фотофобијом и благим нистагмусом сличним клатну.

Симптоми (по редоследу појављивања)

• У фовеи - без промена или неспецифичне промене у облику пигментних гранула.
• Макулопатија типа „биково око“ је класичан, али не и константан симптом.
• Може се појавити пигментација у облику „коштаних тела“ у средњој периферији, сужавање артериола и темпорална промена боје оптичког диска.
• Прогресивна атрофија РПЕ у макуларној регији са „географском“ атрофијом.
• Електроретинограм. Фотопички - субнормално или се не може записати, КФФМ је смањен, одговор штапића је очуван дуго времена.
• Електроокулограм је нормалан или субнормалан.
• Мрачна адаптација. Конусово „колено“ је промењено, касније се могу придружити промене у „колену“ штапића.
• Вид боја: тешко оштећење перцепције зелене и плаве боје без корелације са оштрином вида.
• FAG у обрасцу биковог ока открива заобљени хипофлуоресцентни „фенестирани“ дефект са хипофлуоресцентним центром.

Прогноза зависи од степена оштећења система штапића: што је већа очуваност, то је повољнија прогноза (барем на средњи рок).

Диференцијална дијагноза макулопатије типа „биково око“: хлорокин макулопатија, узнапредовала Старгардова дистрофија, фенестрирана бриљантна дистрофија, бенигна концентрична прстенаста макуларна дистрофија и Батенова болест.

Старгардова дистрофија

Старгардова дистрофија (јувенилна макуларна дистрофија) и жуто-пегави фундус се сматрају клиничким варијантама исте болести, које се разликују по старости почетка и прогнози.

Тип наслеђивања је аутозомно рецесиван, ген ABC4Rna 1p21-22. Манифестује се у 1-2 деценије живота као билатерално постепено смањење централног вида, што можда не одговара променама на фундусу, те се дете може сумњати на симулацију.

Симптоми (по редоследу појављивања)

• У фовеи - нема промена нити прерасподеле пигмента.
• Овалне лезије са трагом пужа или бронзаним рефлексом које могу бити окружене бело-жутим мрљама.
• Географска атрофија може имати изглед мете.
• Електроретинограм. Фотопски - нормалан или субнормалан. Скотопски електроретинограм је нормалан.
• Електроокулограм је субнормалан у узнапредовалој фази.
• Вид боја: оштећена перцепција зелене и плаве боје.
• ФАГ често открива феномен „тамне хороидеје“ као последицу липофусцинских наслага у РПЕ. Одсуство нормалне флуоресценције појачава контуре крвних судова мрежњаче. „Географска“ атрофија се манифестује као „коначан“ дефект у макули.
• Прогноза је неповољна: након што се оштрина вида смањи испод 6/12, долази до брзог смањења оштринe вида на 6/60.

Жуто пегави фундус

Тип наслеђивања је аутозомно рецесиван. Манифестује се код одраслих, у одсуству промена у макуларном подручју, може бити асимптоматски и бити случајан налаз.

Симптоми (по редоследу појављивања)

• Билатералне бело-жуте мрље са нејасним границама у нивоу RPE на задњем полу и средњој периферији. Мрље су округле, овалне, линеарне, провидне или рибљег облика (облика „рибљег репа“).
• Фундус је јарко црвен у 50% случајева.
• Појављују се нове мрље, а старе постају мутније и мекше.
• У неким случајевима се развија „географска“ атрофија.
• Електроретинограм. Фотопички - нормалан или субнормалан, скотопички - нормалан.
• Електроокулограм је субнормалан.
• Вид боја није погођен.
• ФАГ открива слику „тихе“ хороидеје. Свеже мрље се манифестују раним блоком и касном флуоресценцијом, старе - „коначним“ дефектима РПЕ.
• Прогноза је релативно добра. Симптоми се могу не појавити годинама, осим ако се мрља не појави у фовеоли или се не развије „географска“ атрофија.
• Диференцијална дијагноза: доминантне друзе, „бело-тачкасти“ фундус, рана дистрофија Северне Каролине и бенигни синдром „пјегаве“ мрежњаче.

Јувенилна болест Бест

Јувенилна Бестова болест (вителиформна дистрофија) је ретко стање које се развија у 5 фаза. Наслеђивање је аутозомно доминантно.

• Стадијум 0 (превителиформни) карактерише се субнормалним електроокулограмом у одсуству тегоба и нормалним фундусом.
• Прва фаза карактерише се прерасподелом пигмента у макуларном подручју.
• Стадијум 2 (вителиформни) развија се у 1.-2. деценији живота и карактеришу га промене у макуларној регији које подсећају на цисту жуманцета: субретинално таложење липофусцина. Оштрина вида је нормална или благо смањена.
• Фаза 3 (псеудохипопион) се јавља када се липофусцин делимично апсорбује. Временом се цео садржај цисте апсорбује без утицаја на оштрину вида.
• Фаза 4 (руптура цисте): Када циста пукне, јавља се изглед „кајгане“ и смањује се оштрина вида.

Електроретинограм је нормалан. Електроокулограм је оштро смањен у свим стадијумима и код носилаца са нормалним фундусом. Вид боја је оштећен у складу са смањењем оштрине вида. ФАГ открива блок хороидалне флуоресценције у вителиформном стадијуму.

Прогноза је релативно повољна до 5. деценије живота, када се оштрина вида смањује. Правно слепило код неких пацијената је узроковано ожиљавањем макуларне регије, СНМ, „географском“ атрофијом, формирањем централних руптура, што може изазвати одвајање.

Вителиформна фовеомакуларна дистрофија код одраслих

Болест је класификована као „образац дистрофије“. Али у поређењу са променама код Бестове болести, фовеоларне лезије су мање, појављују се касније и не еволуирају.

Тип наслеђивања је могуће аутозомно доминантан, ген на локусу 6p21-22.

Манифестује се у 4.-6. деценији живота у облику благе метаморфопсије, често откривене случајно.

Симптоми: билатералне, симетричне, округле, благо избочене жуте субретиналне лезије величине приближно 1/3 пречника диска.

• Електроретинограм је нормалан.
• Електроокулограм је нормалан или благо субнормалан.
• Вид боја: благи поремећаји дуж тританске осе.
• ФАГ открива централну хипофлуоресценцију окружену прстеном хиперфлуоресценције.

Прогноза је у већини случајева повољна.

Мултифокална болест Бест

Мултифокална Бестова болест је изузетно ретка и може се јавити чак и у одсуству породичне историје. У одраслом добу, болест се може акутно манифестовати и бити тешка за дијагностиковање.

Породични пријатељи

Фамилијарне друзе (Дојнов саћасти хороидитис, малатла левантинезе) сматрају се раном манифестацијом макуларне дегенерације повезане са старењем.

Наслеђивање је аутозомно доминантно са пуном пенетранцијом и варијабилном експресијом. Ген EFEMP1 на 2p16.

Симптоми

• благи степен карактерише се са неколико малих тврдих друзена, ограничених на макуларну зону. Промене се обично јављају у 3. деценији живота, ток је повољан;
• просечан степен карактеришу велике меке друзе на задњем полу и у парапапиларној зони. Промене се јављају у
  3. деценији живота и понекад могу бити праћене благим смањењем видне оштрине;
• узнапредовали стадијум је редак и јавља се након пете деценије живота, а понекад је компликован СИМ-ом или „географском“ атрофијом;
• Малатија левантинезе подсећа на фамилијарне друзе: мале, бројне, базалне ламинарне друзе, жбичасте или радијално оријентисане, центриране у фовеи и парапапиларној зони. Већина пацијената се не жали до 4. или 5. деценије живота, када се јавља СИМ или „географска“ атрофија.

Електроретинограм је нормалан. Електроокулограм је субнормалан у развијеној фази. ФАГ открива хиперфлуоресцентне мрље са јасним границама, сличне „коначним“ дефектима. Јављају се јасније него током клиничког прегледа.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Псеудоинфламаторна макуларна дистрофија Сорсби

Сорсбијева псеудоинфламаторна макуларна дистрофија (наследна хеморагијска дистрофија) је ретка и тешка болест. Тип наслеђивања је аутозомно доминантан, са пуном пенетранцијом, ген TIMP3 се налази на 22ql2.1-1.3.2. Манифестује се у 5. деценији живота као билатерална ексудативна макулопатија.

Симптоми (по редоследу појављивања)

• „бело-жути“ конфлуентни, друзолики депозити дуж васкуларних аркада, назално од диска на средњој периферији.
• СИМ и ексудативна макулопатија.
• Субретинални ожиљак.

Електроретинограм је у почетку нормалан, али се може смањити како болест напредује. Електроокулограм је нормалан.

Прогноза је неповољна због макулопатије. Код неких пацијената, прогресија периферне хориоретиналне атрофије доводи до погоршања вида у 7. деценији живота.

Макуларна дистрофија Северне Каролине

Макуларна дистрофија Северне Каролине је редак, тежак поремећај. Наслеђивање је аутозомно доминантно са потпуном пенетранцијом и веома варијабилном експресијом, ген MCDRI се налази на 6q.

Симптоми и прогноза

• стадијум I: бело-жуте, друзолике инклузије на периферији и у макуларној регији развијају се у првој деценији живота и могу бити асимптоматске током целог живота;
• Фаза 2: Дубоке, конфлуентне инклузије у макуларном подручју. Дугорочна прогноза је мање повољна, јер се може развити ексудативна макулопатија;
• Фаза 3: билатералне атрофичне промене сличне колобому у макуларној регији са различитим степеном смањења видне оштрине.

Електроретинограм је нормалан. Електроокулограм је нормалан. ФАГ у фазама 1 и 2 открива дефекте у трансмисији и касно бојење.

Макуларна дегенерација лептира

Макуларна дистрофија типа лептира је ретка болест са релативно повољним током. Тип наслеђивања је претпостављано аутозомно доминантан. Манифестује се у другој до петој деценији живота, обично се открива случајно. Могуће је благо смањење централног вида.

Симптоми

Жути пигмент у фовеи је трозрачан. Фино дисперзована диспигментација се може наћи на периферији.

Електроретинограм је нормалан. Електроокулограм је патолошки. ФАГ открива одговарајуће зоне хипофлуоресценције.

Прогноза је повољна.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Доминантни цистоидни макуларни едем

Доминантни цистоидни макуларни едем је ретка и тешка болест. Тип наслеђивања је аутозомно доминантан, ген је локализован на 7q. Манифестује се у 1-2 деценије живота постепеним смањењем централног вида.

Симптоми.

Билатерална коронарна емболија мишића (КМЕ) се не контролише системским ацетазоламидом. Електроретинограм је нормалан. Електроокулограм је нормалан или субнормалан. ФАГ открива образац „цветних латица“ фовеалног знојења.

Прогноза је неповољна због накнадног развоја „географске“ атрофије.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Кристална дистрофија

Ова болест се карактерише таложењем кристала у мрежњачи и на периферији рожњаче. Тип наслеђивања је везан за X хромозом или аутозомно рецесиван. Манифестује се у 3. деценији живота прогресивним губитком вида.

Симптоми (по редоследу појављивања)

Бело-жути кристали су распрострањени по целом фундусу. Локална атрофија РПЕ и хориокапилариса у макули. Дифузна атрофија хориокапилариса. Постепено фузирање и ширење атрофичних зона на периферију мрежњаче.

Електроретинограм је субнормалан. Електроокулограм је субнормалан.

Прогноза је неизвесна, брзина прогресије је индивидуална.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Алпортов синдром

Алпорлов синдром је ретка аномалија гломеруларне базалне мембране узрокована мутацијама у неколико различитих гена, од којих сваки кодира синтезу различитих облика колагена типа IV, главне компоненте базалне мембране. Карактерише га хронична бубрежна инсуфицијенција, често повезана са сензоринеуралним губитком слуха.

Тип наслеђивања је доминантан, повезан са X хромозомом.

Симптоми

Дисеминиране, бледе, жуте мрље у перимакуларном подручју са нетакнутом фовеом и нормалном оштрином вида. Веће мрље на периферији, неке се спајају једна са другом.

• Електроретинограм је нормалан.
• Остале офталмолошке манифестације: предњи лентиконус, понекад задња полиморфна дистрофија рожњаче.

Прогноза је повољна.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Бенигна фамилијарна пегава мрежњача

Бенигна фамилијарна „пегава“ мрежњача је веома ретка болест, асимптоматска, откривена случајно. Тип наслеђивања је аутозомно рецесиван.

Симптоми

• Широко распрострањене бело-жуте мрље у нивоу РПЕ са интактном макулом. Фокуси различитог облика протежу се до далеке периферије.
• Електроретинограм је нормалан.

Прогноза је повољна.

[ 32 ], [ 33 ]

Конгенитална монохромија штапића

Тип наслеђивања је аутозомно рецесиван.

Симптоми

• Оштрина вида 6/60.
• Макула изгледа нормално, могућа је хипоплазија.
• Конгенитални нистагмус и фотофобија.

Електроретинограм. Фотопички је патолошки, скотопски може бити субнормалан, CFFF < 30 Hz. Вид боја је потпуно одсутан; све боје се јављају као нијансе сиве.

Непотпуна монохромија штапића

Образац наслеђивања је аутозомно рецесиван или Кс-везан.

Симптоми

• Оштрина вида 6/12-6/24.
• Макула изгледа нормално.
• Може доћи до нистагмуса и фотофобије.

Електроретинограм фотопски - патолошки, скотопски - нормалан. Резидуални вид боја.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Конусова монохромија

Врста наслеђивања је непозната.

Симптоми

• Оштрина вида 6/6-6/9.
• Нормална макула.
• Нистагмус и фотофобија су одсутни.

Електроретинограм је нормалан. Вид боја је потпуно одсутан.