List Болести – Н
Недостатак гликолитичког ензима Ембден-Мајерхоф је ретки аутозомно рецесивни метаболички поремећај црвених крвних зрнаца који узрокује хемолитичку анемију.
Анејакулација је патолошко стање које карактерише одсуство ејакулације током апсолутно нормалног сексуалног односа или друге сексуалне активности.
Описан је конгенитални дефицит ентерокиназе, као и пролазни дефицит ензима код екстремно превремено рођене деце. Као резултат дефицита ентерокиназе, поремећена је конверзија трипсиногена у трипсин, што резултира разградњом протеина у танком цреву. Код дуоденалне патологије могућ је и дефицит дуоденазе, што доводи до дефицита пептидазе.
Недостатак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе (Г6ПД) је X-везани ензимски поремећај, чешћи код црнаца, а хемолиза се може јавити након акутне болести или уноса оксиданата (укључујући салицилате и сулфонамиде).
Најчешћа ензимопатија је недостатак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе, који се налази код приближно 300 милиона људи; на другом месту је недостатак пируват киназе, који се налази код неколико хиљада пацијената у популацији; друге врсте ензимских дефекта црвених крвних зрнаца су ретке.
Антитромбин је протеин који инхибира тромбин и факторе Xa, IXa, Xla. Преваленција хетерозиготног дефицита плазма антитромбина је 0,2 до 0,4%. Половина хетерозиготних особа развија венску тромбозу.
Антитромбин III је природни антикоагулант, који чини 75% укупне антикоагулантне активности плазме, гликопротеин са молекулском тежином од 58.200 и садржајем у плазми од 125–150 мг/мл.
Недостатак алфа1-антитрипсина је конгенитални недостатак претежно плућне антипротеазе алфа1-антитрипсина, што доводи до повећаног разарања ткива протеазом и емфизема код одраслих.
Код хетерозигота, активност глукоза фосфат изомеразе у еритроцитима је 40-60% од норме, болест је асимптоматска. Код хомозигота, активност ензима је 14-30% од норме, болест се јавља као хемолитичка анемија. Прве манифестације болести могу се приметити већ у неонаталном периоду - примећује се изражена жутица, анемија, спленомегалија.
Дефицит адхезије леукоцита је последица дефекта молекула адхезије, што доводи до дисфункције гранулоцита и лимфоцита и развоја рекурентних инфекција меких ткива.
Дефицит адхезије леукоцита (LAD). LAD тип 1 - наслеђивање је аутозомно рецесивно, болест се јавља код оба пола. Болест се заснива на мутацији гена који кодира бета2-подјединицу неутрофилног интегрина (централна веза у ћелијским интеракцијама зависним од комплемента).
Недовољна лактација је један од главних разлога за прелазак детета на вештачко храњење. Стога је важно да здравствени радник буде у стању да правилно процени лактациону функцију жене и помогне јој да успостави пуну лактацију.
Недиференцирана дисплазија везивног ткива није јединствена нозолошка целина, већ генетски хетерогена група, комплекс мултифакторских болести, чију патогенетску основу чине индивидуалне карактеристике генома; клиничку манифестацију изазива дејство штетних услова околине (интраутерини фактори, нутритивни недостаци).
Дијабетес инсипидус је болест узрокована апсолутним или релативним недостатком антидиуретског хормона, коју карактеришу полиурија и полидипсија. Антидиуретски хормон стимулише реапсорпцију воде у сабирним тубулама бубрега и регулише метаболизам воде у телу.
Дијабетес инсипидус је болест коју карактерише дијабетичка исцрпљеност, повећана осмоларност плазме, што стимулише механизам жеђи, и компензаторна потрошња великих количина течности.
Основа невуса може бити аутоимуни поремећаји, односно појава цитотоксичних антитела у крви и деловање цитотоксичних лимфоцита. У фокусу депигментације примећује се смањење садржаја меланина у меланоцитима и нестанак самих меланоцита из епидермиса.
Невус Ота је подручје хиперпигментације коже, континуирано или са малим инклузијама, од плаво-црне до тамносмеђе боје, са карактеристичном локализацијом на лицу у зони инервације тригеминалног нерва. Може бити билатеран.
Неатероматозна артериосклероза је фиброза аорте и њених главних грана повезана са старењем. Неатероматозна артериосклероза узрокује задебљање интиме и слаби и уништава еластичне компоненте.
Не-Хоџкинови лимфоми су хетерогена група болести које карактерише моноклонска пролиферација малигних лимфоидних ћелија у лимфоретикуларним зонама, укључујући лимфне чворове, коштану срж, слезину, јетру и гастроинтестинални тракт.
Не-Хоџкинови лимфоми су заједнички назив за групу системских малигних тумора имуног система који потичу од ћелија екстрамедуларног лимфоидног ткива.