Наследне неуропатије

Наследне неуропатије су конгенитални дегенеративни неуролошки поремећаји.

Прави се разлика између сензомоторних и сензорних наследних неуропатија.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Обрасци

Сензомоторне неуропатије

Постоје три типа (I, II и III), који почињу у детињству. Мање уобичајени типови почињу при рођењу и доводе до тежег инвалидитета.

Типови I и II (перонеална амиотрофија, Шарко-Мари-Тутова болест или ЦМТ болест) су најчешћи, са аутозомно доминантним типом наслеђивања. Слабост и атрофија су типичне, углавном перонеалних и дисталних мишића ногу. Пацијент или његова породична историја могу имати и друге дегенеративне болести (нпр. Фридрајхову атаксију). ЦМТ тип I болести дебитује у детињству слабошћу у стопалима и споро напредујућом дисталном амиотрофијом (родине ноге). Карактеристична амиотрофија руку развија се касније. Осетљивост на вибрације, температуру и бол су оштећене по обрасцу чарапе-рукавице.

Дубоки тетивни рефлекси се губе. Понекад су једини знаци болести деформитети стопала (високи лукови до „шупљег“ стопала) са чекићастим прстима. Брзина спровођења нервних импулса је спора, а дистална латенција продужена. Јавља се сегментна демијелинизација и ремијелинизација. Могу се палпирати задебљани периферни живци. Болест споро напредује и не смањује очекивани животни век. Тип II ХМТ напредује спорије, слабост се развија касније. Брзина спровођења побуђења је релативно нормална, али је амплитуда акционих потенцијала сензорних нерава смањена, одређују се полифазни акциони потенцијали мишића. Биопсија показује Валеровску дегенерацију аксона.

Тип III (хипертрофична неуропатија, Дежерин-Сотасова болест) је ретко аутозомно рецесивно обољење које почиње у детињству прогресивном слабошћу, губитком осетљивости и одсуством дубоких тетивних рефлекса. У почетку подсећа на карциномску неуропатију (КМТ), али мишићна слабост брже напредује. Демијелинација-ремијелинација доводи до задебљања периферних нерава, што је видљиво у биопсијском материјалу.

Наследна моторна неуропатија са склоношћу ка парализама притиска је наследни поремећај код којег живци постају све осетљивији на притисак и истезање.

Код наследне моторне неуропатије са склоношћу ка парализама притиска, живци губе мијелинску овојницу и способност нормалног спровођења импулса. Учесталост је 2-5 случајева на 100.000 становника.

Узрок је губитак једне копије гена периферног мијелинског протеина 22 (PMP22), који се налази на кратком краку хромозома 17. За нормално функционисање потребне су две копије гена. Истовремено, дупликација (појава додатне копије гена) се манифестује развојем болести CMT типа I.

Парализа од притиска може бити блага или тешка и може трајати од неколико минута до месеци. У погођеним подручјима се осећају утрнулост и слабост.

На поремећај треба посумњати у присуству рекурентне демијелинизирајуће полинеуропатије, компресивне мононеуропатије, вишеструких неуропатија непознатог порекла или породичне историје синдрома карпалног тунела. ЕМГ, биопсија нерва и генетско тестирање су корисни у дијагнози, али је биопсија ретко потребна. Лечење је симптоматско, уз избегавање било које активности која може изазвати тегобе. Ношење удлаге зглоба може смањити притисак, спречити поновљене повреде и омогућити регенерацију мијелина током времена. Хируршка интервенција је ретко индикована.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Сензорне неуропатије

Код ретких наследних сензорних неуропатија, губитак бола и осећаја температуре у дисталним областима је израженији него губитак осећаја вибрација и локализације. Главна компликација је осакаћење стопала због недостатка осећаја, што је преплављено ризиком од инфекције и остеомијелитиса.

Дијагностика наследне неуропатије

Дијагнозу помажу карактеристична дистрибуција мишићне слабости, деформитети стопала, породична историја и електрофизиолошке студије. Постоји метода генетске анализе.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Третман наследне неуропатије

Не постоји специфичан третман. Ношење ортозе може помоћи у исправљању слабости стопала, а ортопедска хирургија може стабилизовати стопало. Консултације са медицинским психологом су корисне у припреми младих пацијената за прогресију болести.