Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Наследна сфероцитоза и наследна елиптоцитоза: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 04.07.2025
Наследна сфероцитоза и наследна елиптоцитоза су конгениталне абнормалности мембране црвених крвних зрнаца. Код наследне сфероцитозе и елиптоцитозе, симптоми су обично благи и укључују различите степене анемије, жутице и спленомегалије. За потврду дијагнозе потребни су смањена осмотска отпорност црвених крвних зрнаца и негативан директни антиглобулински тест. Ретко, пацијентима млађим од 45 година је потребна спленектомија.
[ Узроци наследна сфероцитоза и елиптоцитоза.
Патогенеза
Поремећаји у структури мембранских протеина доводе до аномалија црвених крвних зрнаца код обе болести. Код наследне сфероцитозе, спољашња мембрана ћелијске мембране је несразмерно смањена у односу на интрацелуларни садржај. Смањење спољашње мембране ћелије смањује њену еластичност, а при проласку кроз микроциркулаторно корито у слезини развија се хемолиза.
Симптоми наследна сфероцитоза и елиптоцитоза.
Симптоми и тегобе наследне сфероцитозе су обично умерени, анемија може бити добро компензована и не препозната до следеће вирусне инфекције, која пролазно смањује производњу црвених крвних зрнаца, стимулишући развој апластичне кризе. Међутим, ове манифестације нестају са завршетком инфекције. У тешким случајевима, примећују се умерени иктерус и симптоми анемије. Спленомегалија је скоро увек присутна, што ретко доводи до абдоминалне нелагодности. Може се развити хепатомегалија. Холелитијаза (пигментни каменци) је честа и може изазвати карактеристичне симптоме. Конгениталне скелетне абнормалности (нпр. „куласта“ лобања, полидактилија) су ретке. Иако обично један или више чланова породице имају знаке болести, неке породице их можда немају, што је узроковано различитим варијацијама у степену генске мутације.
Клиничке карактеристике наследне елиптоцитозе сличне су онима код наследне сфероцитозе, али са блажим манифестацијама.
Дијагностика наследна сфероцитоза и елиптоцитоза.
На ове болести се сумња код пацијената са необјашњивом хемолизом, посебно ако постоји спленомегалија, породична историја сличних клиничких манифестација или карактеристични индекси црвених крвних зрнаца. Пошто су црвена крвна зрнца сфероидна и MCV је у нормалним границама, средњи пречник честица је испод нормалног, а црвена крвна зрнца подсећају на микросфероците, MCHC је повећан. Типичне су ретикулоцитоза од 15 до 30% и леукоцитоза.
Уколико се сумња на ове болести, спроводе се следећа испитивања: одређивање осмотске резистенције црвених крвних зрнаца (у којем се црвена крвна зрнца стављају у физиолошке растворе различитих концентрација), тест на аутохемолизу црвених крвних зрнаца (мерење нивоа спонтане хемолизе након 48 сати инкубације у стерилним условима) ради искључивања сфероцитозе изазване аутоимуном хемолитичком анемијом, директни антиглобулински тест (Кумбсов). Карактеристично је смањење осмотске резистенције црвених крвних зрнаца, али у благим случајевима може бити нормално, са изузетком теста у којем се стерилна дефибринизована крв инкубира на 37°C током 24 сата. Аутохемолиза црвених крвних зрнаца је повећана и може се кориговати додавањем глукозе. Директни антиглобулински Кумбсов тест је негативан.
Кога треба контактирати?
Третман наследна сфероцитоза и елиптоцитоза.
Једини специфичан третман за ове болести је спленектомија, која се изводи након пнеумококне вакцинације код деце, али је ретко неопходна код одраслих. Спленектомија је индикована код пацијената млађих од 45 година који имају перзистентни ниво хемоглобина мањи од 100 г/Л, жутицу, хепатичне колике или перзистентну аплазију. Ако жучна кеса садржи камење или постоје докази о холестази, треба је уклонити током спленектомије. Иако сфероцитоза перзистира након спленектомије, животни век ћелија у циркулацији је повећан. Симптоми анемије и ретикулоцитозе нестају, али крхкост црвених крвних зрнаца остаје висока.