Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Наследне оптичке неуропатије
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Наследне оптичке неуропатије су генетски дефекти који узрокују губитак вида, понекад са срчаним или неуролошким абнормалностима. Не постоји ефикасан третман.
Наследне оптичке неуропатије се обично јављају у детињству или адолесценцији са билатералним, симетричним централним губитком вида. Губитак вида је обично трајан, а у неким случајевима и прогресиван. До тренутка када се открије оптичка атрофија, већ је дошло до значајног оштећења оптичког живца.
Доминантна оптичка атрофија се наслеђује аутозомно доминантно. То је најчешћа од наследних оптичких неуропатија са стопом преваленције од 1:10.000-50.000. Сматра се оптичком абиотрофијом, превременом дегенерацијом оптичког живца која доводи до прогресивног губитка вида. Почетак болести је у првој деценији живота.
Код Леберове наследне оптичке неуропатије постоји абнормалност митохондријалне ДНК, а функција ћелијског дисања је погођена. Иако се поремећај митохондријалне ДНК јавља у целом телу, примарна манифестација је губитак вида. 80-90% случајева је код мушкараца. Болест има мајчински тип наслеђивања, сви потомци жене која носи ову особину ће је наследити, али само жене је могу пренети, пошто се митохондрије налазе у цитоплазми ћелије, а цитоплазма потомка (зигота) је одређена цитоплазмом јајне ћелије.
[ Симптоми наследних оптичких неуропатија
Већина пацијената са доминантном оптичком атрофијом нема пратеће неуролошке абнормалности, иако су пријављени нистагмус и губитак слуха. Једини симптом је споро прогресиван билатерални губитак вида, обично благ до одраслог доба. Читав оптички диск или понекад само темпорални део је блед без видљивих крвних судова. Жуто-плави вид боја је оштећен. Молекуларно генетско тестирање се врши ради потврде дијагнозе.
Губитак вида код Леберове наследне оптичке неуропатије обично почиње између 15. и 35. године живота (распон од 1 до 80 година). Безболни губитак централног вида на једном оку обично је праћен губитком вида на другом оку у року од неколико недеља до месеци. Пријављен је истовремени губитак вида. Већина пацијената има вид мањи од 20/200 (0,1). Офталмоскопски преглед може открити телеангиектатичку микроангиопатију, оток слоја нервних влакана око оптичког диска и недостатак цурења боје на флуоресцеинској ангиографији. На крају се развија оптичка атрофија.
Подгрупа пацијената са Леберовом наследном оптичком неуропатијом има абнормалну срчану проводљивост и захтева ЕКГ. Други пацијенти могу имати минималне неуролошке дефиците као што су постурални тремор, одсуство рефлекса скочног зглоба, дистонија, спастичност или мултипла склероза.
Лечење наследних оптичких неуропатија
Не постоји ефикасан третман за наследне оптичке неуропатије. За Леберову наследну оптичку неуропатију, глукокортикоиди, витамински суплементи и антиоксиданти су неефикасни. Мала студија је открила корист од аналога кинина у раној фази. Избегавање супстанци попут алкохола које могу да оштете функцију митохондрија је теоретски разумно, али њихова ефикасност није доказана. Пацијенти треба да избегавају пушење и прекомерни унос алкохола. Пацијенте са срчаним и неуролошким абнормалностима треба упутити специјалистима. Уређаји за помоћ слабом виду могу бити од помоћи. Препоручује се генетско саветовање.