Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Наследни интрацелуларни поремећаји тромбоцита: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Наследни интрацелуларни поремећаји тромбоцита су ретке болести и доводе до доживотног крварења. Дијагноза се потврђује тестирањем агрегације тромбоцита. Ако је крварење озбиљно, неопходне су трансфузије тромбоцита.
Адхезија и агрегација тромбоцита су неопходни за нормалну хемостазу. Адхезија тромбоцита захтева фон Вилебрандов фактор и тромбоцитни гликопротеински комплекс Ib-IX. Активација тромбоцита изазива агрегацију тромбоцита, која је посредована тромбоцитним гликопротеинским комплексом IIb-IIa и молекулом фибриногена. Након активације тромбоцита, аденозин дифосфат (АДП) се ослобађа из гранула за складиштење тромбоцита и долази до реакције која претвара арахидонску киселину у тромбоксан А2, што укључује циклооксигеназу. Наслеђени интрацелуларни поремећаји тромбоцита могу укључивати дефекте у било ком од ових корака. На ове абнормалности се сумња код пацијената са историјом хеморагичне болести од детињства, нормалним бројем тромбоцита и нормалним тестовима секундарне хемостазе. Дијагноза се обично заснива на студијама агрегације тромбоцита.
Дефект агрегације тромбоцита је најчешћи наследни интрацелуларни поремећај тромбоцита који узрокује лако крварење. Дефект може бити резултат смањеног садржаја АДП-а у гранулама тромбоцита (недостатак складиштења), дефектног стварања тромбоксана А2 из арахидонске киселине или дефектне агрегације тромбоцита као одговор на тромбоксан А2 . Тестови агрегације тромбоцита откривају поремећену агрегацију тромбоцита након излагања колагену, епинефрину и ниским дозама АДП-а и нормалну агрегацију као одговор на високе дозе АДП-а. Сличне абнормалности могу настати услед излагања нестероидним антиинфламаторним лековима или аспирину, чији се ефекти јављају у року од неколико дана. Стога се студије агрегације тромбоцита не смеју спроводити код пацијената који су недавно користили ове лекове.
Резултати студија агрегације код наследних поремећаја функције тромбоцита
Болест |
Мале дозе колаген адреналина |
Високе дозе |
Ристоцетин |
Поремећај амплификације активације тромбоцита |
Ослабљен |
Норма |
Норма |
Тромбастенија |
Одсутан |
Одсутан |
Нормално или ослабљено |
Бернар-Сулијеов синдром |
Норма |
Норма |
Ослабљен |
АДП - аденозин дифосфат.
Тромбастенија (Гланцманова болест) је ретко аутозомно рецесивно обољење са абнормалношћу комплекса тромбоцитног гликопротеина IIb-IIIa, код којег је агрегација тромбоцита немогућа. Пацијенти могу имати јака крварења из слузокоже (нпр. крварење из носа које се зауставља тек након тампона носа или трансфузије концентрата тромбоцита). Дијагноза се може посумњати испитивањем периферног крвног размаза добијеног након убода прста и утврђивањем одсуства агрегираних тромбоцита. Ову чињеницу потврђује оштећење агрегације тромбоцита адреналином, колагеном, па чак и високим дозама АДП-а, али присуство агрегације ристоцетином.
Бернар-Сулијеов синдром је још један ретки аутозомно рецесивни поремећај код којег долази до слабљења адхезије тромбоцита узроковане абнормалношћу гликопротеинског комплекса Ib-IX. Крварење може бити озбиљно. Тромбоцити су необично велики. Не агрегирају са ристоцетином, али се нормално агрегирају са АДП-ом, колагеном и епинефрином.
Велики тромбоцити су повезани са Меј-Хеглин аномалијом, тромбоцитопеничним поремећајем са абнормалним белим крвним зрнцима и Чедијак-Хигашијевим синдромом.
[