Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
НАРП синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
[Узроци и патогенеза НАРП синдрома
Болест се заснива на тачкасте мутације у мтДНК локус 8993, који се односе на класе мистсенс мутацијама када постоји супституција леуцина за аргинин митохондријалног АТПазне подјединице шестог. Често се открива корелација између тежине клиничких манифестација болести и броја абнормалног мтДНА (ниво хетероплазме).
Симптоми НАРП синдрома
Клинички знаци укључују главне симптоме: неуропатија, атаксија, пигментоза ретинитиса. Често се дјеца посматрају кашњење у неуропсихичном развоју, спастичности, прогресивној деменци. Међутим, време манифестације болести значајно варира (рани и касни дебитант). Озбиљност се креће од малигних до бенигних облика. Курс је прогресиван.
Дијагноза НАРП синдрома
Према лабораторијским студијама, често се пронађе лактатна ацидоза, али то можда неће бити. У морфолошком истраживању мишића, понекад постоји феномен "ошишаних" црвених влакана.
Диференцијална дијагноза се врши условима праћеним атаксијом и ретинитисом пигмента (оливопонтокеребеларне дегенерације, Рефсумова болест, абеталипопротеинемија).
Како испитивати?
Использованная литература