List Болести – X
Пре више од 10 година откривен је ген чије мутације доводе до развоја HIGM1 облика болести. Године 1993. објављени су резултати рада пет независних истраживачких група, који показују да су мутације у гену CD40 лиганда (CD40L) молекуларни дефект који лежи у основи Xt-повезаног облика хипер-IgM синдрома. Ген који кодира протеин gp39 (CD154) - CD40L, локализован је на дугом краку X хромозома (Xq26-27). CD40 лиганд се експресује на површини активираних Т-лимфоцита.
X-везани лимфопролиферативни синдром (XLP) је ретка наследна болест коју карактерише ослабљен имуни одговор на Епштајн-Баров вирус (EBV). XLP је први пут идентификован 1969. године од стране Дејвида Т. Пуртила и сарадника, који су посматрали породицу у којој су дечаци умрли од инфективне мононуклеозе.
Кс-везани лимфопролиферативни синдром настаје услед дефекта Т-лимфоцита и природних ћелија убица и карактерише га абнормални одговор на инфекције вирусом Епштајн-Бар, што доводи до оштећења јетре, имунодефицијенције, лимфома, фаталне лимфопролиферативне болести или аплазије коштане сржи.
Кс-везана агамаглобулинемија је болест која је праћена развојем ниског нивоа имуноглобулина или њиховим одсуством, што често доводи до развоја рекурентних инфекција.