Наследне плућне болести код деце

Генетски одређене болести плућа се откривају код 4-5% деце са рекурентним и хроничним респираторним болестима. Уобичајено је разликовати моногенски наслеђене болести плућа и лезије плућа које прате друге врсте наследне патологије (цистична фиброза, примарне имунодефицијенције, наследне болести везивног ткива итд.).

Клиничке и дијагностичке карактеристике главних облика моногенских наследних плућних болести

Нозолошки облик	Главне клиничке манифестације	Рентгенобронхолошки и функционални знаци	Посебни индикатори
Примарна цилијарна дискинезија	Потпуни пораз респираторног тракта са раним појављивањем симптома. Често обрнут распоред унутрашњих органа	Деформација бронхија, дифузне лезије, перзистентни гнојни ендобронхитис	Непокретност цилија, промене у њиховој структури
Идиопатска дифузна плућна фиброза	Упорна диспнеја, цијаноза, сув кашаљ. Губитак тежине. Палућасто дисање. Крепитантно звиждање.	Дифузне фиброзне промене. Рестриктивни тип респираторних поремећаја. Хипоксемија, хиперкапнија
Плућна хемосидероза	Кашаљ, диспнеја, хемоптиза, анемија током криза. Увећана слезина, иктерус	Вишеструке сенки пехара током криза	Детекција сидерофага у спутуму
Гудпастуров синдром	Кашаљ, диспнеја, хемоптиза, анемија током криза. Увећана слезина, иктерус, хематурија	Исто	Исто
Породични спонтани пнеумоторакс	Изненадни бол у боку, одсуство респираторних звукова, померање срчане тупости на супротну страну	Присуство ваздуха у плеуралној шупљини, колапс плућа, померање медијастинума на супротну страну
Алвеоларна микролитијаза	Диспнеја, цијаноза, сув кашаљ. Клиничке манифестације могу бити одсутне.	Фине дифузне сенке камените густине
Примарна плућна хипертензија	Диспнеја, углавном током физичког напора. Цијаноза. Бол у пределу срца. Тахикардија, акцентуација другог тона над плућном артеријом.	Хипертрофија десног срца. Слабљење плућног узорка на периферији, ширење коренова, њихова повећана пулсација	Повећан притисак у плућној артерији

• Примарна цилијарна дискинезија је основа развоја многих хроничних болести бронхопулмоналног система (бронхиектазије, итд.).
• Картагенеров синдром је комбинација синдрома situs viscerum inversus и синдрома цилијарне непокретности, што доводи до формирања бронхиектазије и гнојног синуситиса.
• Дијагноза примарне цилијарне дискинезије заснива се на фазно-контрастној микроскопији биопсије назалне или бронхијалне слузокоже одмах након њеног сакупљања (процена интензитета и квалитета покрета цилија) и/или електронско-микроскопском прегледу биопсије (утврђивање природе дефекта у структури цилија).
• У 50-60% случајева, примарна цилијарна дискинезија није праћена обрнутим распоредом унутрашњих органа.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]