Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Недостатак ензима гликолизе Ембден-Мајерхоф: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Недостатак гликолитичког ензима Ембден-Мајерхоф је ретки аутозомно рецесивни метаболички поремећај црвених крвних зрнаца који узрокује хемолитичку анемију.
Најчешћи облик је недостатак пируват киназе. Код свих аномалија, хемолитичка анемија се јавља само код хомозигота, а прецизан механизам хемолизе је непознат. Сфероцити су одсутни, али се може видети мали број сфероцита неправилног облика. АТП или дифосфоглицератни тестови могу помоћи у идентификацији метаболичког дефекта и локализацији абнормалног места за накнадну анализу. Не постоји специфична терапија за ове хемолитичке анемије, иако се фолат (1 мг дневно орално) понекад користи код акутне хемолизе. Хемолиза и анемија перзистирају након спленектомије, иако може доћи до извесног побољшања, посебно код недостатка пируват киназе.
[