Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Недостатак активности глукоза фосфатидазе
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Недостатак глукозо фосфат изомеразе је трећи најчешћи узрок несфероцитне хемолитичке анемије.
Болест је широко распрострањена. Наслеђује се аутозомно рецесивно; хемолиза је локализована интрацелуларно.
Глукозофосфатна изомераза је други кључни ензим у анаеробном путу коришћења глукозе - ензим претвара глукоза-6-фосфат у фруктозо-6-фосфат (Ф-6-П).
Симптоми
Код хетерозигота, активност глукоза фосфат изомеразе у еритроцитима је 40-60% норме, болест је асимптоматска. Код хомозигота, активност ензима је 14-30% норме, болест се јавља као хемолитичка анемија. Прве манифестације болести могу се приметити већ у неонаталном периоду - примећују се изражена жутица, анемија, спленомегалија. У старијој доби, хемолитичка анемија се изражава различито - од благе до тешке. Хемолитичке кризе су изазване интеркурентним болестима. Пошто се глукоза фосфат изомераза налази и у другим ткивима, уз хемолитичку анемију могу се приметити мишићна хипотонија и ментална ретардација.
Дијагностика
Дијагноза се заснива на одређивању активности глукоза фосфат изомеразе у еритроцитима. Наследна природа болести се потврђује испитивањем родитеља и рођака пацијента.
[ Који су тестови потребни?