Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Недостатак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе (Г6ПД): узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Дефицијенција глукоза-6-фосфат дехидрогеназе (Г6ПД) је X-везани ензимски поремећај, чешћи код црнаца, а хемолиза се може јавити након акутне болести или уноса оксиданата (укључујући салицилате и сулфонамиде). Дијагноза се заснива на Г6ПД тестирању, иако су студије често негативне током акутне хемолизе. Лечење је симптоматско.
Једини значајан дефект у хексоза монофосфатном путу узрокован је недостатком глукоза-6-фосфат дехидрогеназе (Г6ПД). Постоји више од 100 врста мутација ензима. Клинички, најчешћи тип је варијанта зависна од лекова. Болест је повезана са X хромозомом и у потпуности се манифестује код мушкараца и хомозиготних жена, а изражена је у различитом степену код хетерозиготних жена. Ова аномалија се јавља код јединки негроидне расе, код око 10% мушкараца, код мање од 10% жена, а са мањом учесталошћу у земљама медитеранског басена.
[ Патофизиологија недостатка глукоза-6-фосфат дехидрогеназе
Недостатак Г6ПД смањује количину енергије потребне за одржавање структуре мембране црвених крвних зрнаца, што резултира скраћеним животним веком.
Хемолиза код пацијената селективно погађа старија црвена крвна зрнца. Хемолиза се развија након грознице, акутних вирусних и бактеријских инфекција и дијабетичке ацидозе. Ређе, хемолиза се јавља након употребе лекова или других супстанци са високом оксидативном активношћу и које изазивају оксидацију хемоглобина и мембране црвених крвних зрнаца. Ови лекови и супстанце укључују примахин, салицилате, сулфонамиде, нитрофуране, фенацетин, нафтален, неке деривате витамина К, дапсон, феназопиридин, налидиксну киселину, метиленско плаво и неке махунарке. Да ли ће континуирана употреба ових лекова довести до стања компензоване хемолизе или смрти зависи од степена недостатка Г6ПД и оксидативног потенцијала самих лекова. Пошто су старије ћелије уништене, хемолиза је обично ограничена на оштећење мање од 25% црвених крвних зрнаца. Код тежег недостатка Г6ПД, тешка хемолиза може довести до хемоглобинурије и акутне бубрежне инсуфицијенције.
Дијагноза и лечење недостатка глукоза-6-фосфат дехидрогеназе
Дијагноза се сумња код пацијената са акутном хемолизом, посебно код црнаца. Мери се Г6ПД. Хемолиза је праћена анемијом, жутицом и ретикулоцитозом. Хајнцова телашца могу бити присутна током епизоде хемолизе, али се не виде код пацијената са интактном слезином јер их слезина уклања. Специфична дијагностичка ћелија је присуство црвених крвних зрнаца у периферној крви са једним или више „залогаја“ (око 1 μм) који се налазе на периферији ћелија, што је могуће резултат уклањања Хајнцових телашаца слезином. Користе се различити скрининг тестови. Међутим, током и непосредно након епизоде хемолизе, тестови могу дати лажно негативне резултате због уништавања старих црвених крвних зрнаца са најизраженијим недостатком Г6ПД и присуства ретикулоцита богатих Г6ПД. Специфичне ензимске студије су најбољи дијагностички тестови. Током епизоде акутне хемолизе, пружа се супортивна нега; трансфузије су ретко потребне. Пацијентима се саветује да избегавају лекове и супстанце које покрећу хемолизу.