Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Недостатак адхезије леукоцита: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 04.07.2025
Дефицит адхезије леукоцита ( LAD ). LAD тип 1 се наслеђује аутозомно рецесивно и погађа оба пола. Болест је узрокована мутацијом у гену који кодира бета 2 -подјединицу неутрофилног интегрина (централна веза у ћелијским интеракцијама зависним од комплемента). Садржај рецептора на површини ћелије укључених у процесе адхезије (CD11a/CD18) је оштро смањен или се не може детектовати. LAD-1 карактерише оштећена трансендотелна адхезија и хемотакса неутрофила, као и способност варења CD3-опсонизованих бактерија.
Дефицијенција адхезије леукоцита услед дефекта у сијалил-Луис X структури (LAD-2). Вероватни начин наслеђивања је аутозомно рецесиван и изузетно је редак. Дефект адхезије неутрофила LAD-2 повезан је са дефектом у метаболизму фукозе, вероватно због мутације у генима фукозилтрансферазе.
Друге абнормалности повезане са оштећеном покретљивошћу неутрофила описане су у изолованим случајевима.
Клиничка слика ЛАД-а зависи од тежине дефекта. Код пацијената са потпуним одсуством CD18/CD11b, почетак болести се примећује у неонаталном периоду: незарастање пупчане ране, омфалитис, периректални целулитис, улцерозни стоматитис, сепса са фаталним током. Са умереном тежином дефекта - честе поновљене бактеријске инфекције, углавном коже и слузокоже, пародонтитис, синуситис, гастроинтестиналне лезије (езофагитис, ерозивни гастритис, некротизирајући ентероколитис). Карактеристично је одсуство гноја у жариштима упале. У јеку инфекције типична је перзистентна леукоцитоза (често хиперлеукоцитоза) и неутрофилија, током реконвалесценције број неутрофила се смањује. Клиничка слика и принципи терапије за ЛАД-2 су слични онима за ЛАД-1. Дефект фукозилације карактеристичан за LAD-2, поред имунодефицијенције, манифестује се специфичним фенотипом болесне деце: низак раст, равно лице, широк мост носа, кратки удови, широки дланови, одложени ментални и психомоторни развој. Неутрофили пацијената нису у стању да се причврсте за васкуларни ендотел и продру у место упале.
Дијагноза дефицита адхезије леукоцита типа 1 заснива се на имунофенотипизацији неутрофила коришћењем проточне цитометрије за откривање дефицита у експресији CD 18 и CD 11b на њиховој површини.
Лечење дефицита адхезије леукоцита типа 1 подразумева исправну тактику антибактеријског лечења током акутних инфекција, узимајући у обзир резултате бактериолошких студија и коришћење свих могућих мера контроле инфекције, укључујући трансфузије гранулоцита. Прогноза је неповољна. Излечење је могуће само алогеном трансплантацијом коштане сржи у присуству компатибилног донора. У умереним случајевима, значајно смањење учесталости и тежине инфекције је могуће уз адекватну медикаментозну (ко-тримоксазол) и стоматолошку профилаксу.
[