Хемофилија

Хемофилија код деце је група болести код којих недостатак фактора коагулације (обично VIII и IX) доводи до развоја хеморагичног синдрома.

Разликују се конгенитални и стечени облици хемофилије. Конгениталне хемофилије су чешће: хемофилија А (недостатак фактора VIII) и хемофилија Б (недостатак фактора IX, Божићна болест). Хемофилија C (недостатак фактора XI) је знатно ређа, а истовремена хемофилија (истовремени недостатак фактора VIII и IX), често праћена оштећеним видом боја, је веома ретка. Стечена хемофилија код деце је ретка, обично уз појаву антитела на факторе коагулације код аутоимуних и мијелопролиферативних болести.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Епидемиологија хемофилије

Учесталост хемофилије је 13-14 на 100.000 мушкараца. Однос хемофилије А и хемофилије Б је 4:1. Наследна хемофилија се примећује код 70-90% пацијената, спорадична - код 10-30%.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Класификација хемофилије

• Веома тежак облик хемофилије (код веома тешког облика хемофилије, активност фактора VIII/IX не прелази 0,99%).
• Тешки облик хемофилије (активност фактора VIII/IX је 1-2,99%).
• Умерена хемофилија (активност фактора VIII/IX - 3-4%).
• Благи облик хемофилије (активност фактора VIII/IX - 5-12%).
• Избрисани облик хемофилије (активност фактора VIII/IX - 13-50%).

Тип:

1. хемофилија А (недостатак активности фактора VIII коагулације крви);
2. хемофилија Б (недостатак активности фактора IX коагулације крви);
3. хемофилија Ц (недостатак активности фактора коагулације крви XI).

Тежина (курс):

1. благо (факторска активност - 5-10%);
2. умерено (активност фактора мања од 1-5%);
3. тешка (активност фактора мања од 1%);
4. латентна (активност фактора изнад 15%).

Стадијум хемартрозе и артропатије:

1. хемартроза без оштећења функције зглобова;
2. хемартроза са адхезивним фибринозним синовитисом и остеопорозом, почетна дисфункција зглоба;
3. регресија са увећањем и потпуном деформацијом зглобова, тешко оштећење функције зглобова;
4. оштро сужавање интраартикуларног простора, склероза и цистичне епифизе, могуће интраартикуларне фрактуре; анкилоза зглобова.

Хемофилија А је X-везана рецесивна болест која погађа само дечаке (учесталост - 1 на 5000-10 000 деце). Породична историја је индикативна: у 75% случајева повећано крварење је карактеристично за мушке рођаке са мајчине стране.

Хемофилија Б је X-везани рецесивни поремећај. Њена инциденца је приближно 4 пута нижа него код хемофилије А.

Хемофилија Ц је болест са аутозомно рецесивним типом наслеђивања, типична и за дечаке и за девојчице. У неонаталном периоду, манифестације крварења код хемофилије су изузетно ретке, само у случајевима тешког дефицита (садржај антихемофилних фактора је испод 3-5% норме). Хемофилија А и Б карактеришу се одложеним (2-4 сата након рођења) крварењем из пупчаног патрљака, хематомима (укључујући цефалогематом), и изузетно ретким интракранијалним хеморагијама. Истовремено, хемофилија Ц у неонаталном периоду карактерише се развојем масивних цефалогематома, ређе - крварења из пупчаног патрљака.

Дијагноза хемофилије код деце заснива се на породичној анамнези и лабораторијским тестовима (повећано време згрушавања са нормалним временом крварења и бројем тромбоцита; повећан АЧТТ са нормалним ПТ. Дијагноза се потврђује утврђивањем недостатка фактора VIII, IX или X.

[ 13 ], [ 14 ]

Лечење хемофилије код деце

У зависности од облика хемофилије, користи се супституциона терапија. Код новорођенчади, дозе антихемофилних фактора нису разрађене.

Хемофилија А

Када се примени 1 U/kg антихемофилног глобулина, активност ендогеног антихемофилног фактора се повећава за 2%. Обично се користи фактор коагулације крви VIII (криопреципитат, антихемофилна плазма). 0,3 дозе/kg се примењују интравенозно, а примена се по потреби понавља.

Хемофилија Б

Користи се концентрат фактора коагулације крви IX (1 U/kg телесне тежине повећава ниво фактора у крви за 1%). Лек се примењује интравенозно, болусом. Дозе лека код одраслих крећу се од 30 до 50 U/kg телесне тежине, па чак и до 100 U/kg у случају масивног крварења. Новорођенчади се примењује не више од 30 U/kg телесне тежине. Лечење се допуњује трансфузијом фактора коагулације крви VIII (Криопреципитат, Антихемофилна плазма), који садржи фактор коагулације IX, у дози од најмање 25 ml/kg телесне тежине интравенозно путем капања.

Хемофилија Ц

Фактор коагулације крви VIII (криопреципитат, антихемофилна плазма) се користи у дози од најмање 25 мл/кг телесне тежине интравенозно кап по кап или препарат протромбинског комплекса (15-30 јединица на 1 кг телесне тежине, интравенозно болусно).

У случају спољашњег крварења, локално се примењује компресивни завој, хемостатски колагенски сунђер (INN: Борна киселина + Нитрофурал + Колаген), тромбин и лед.