Вилебрандова болест код деце

Фон Вилебрандова болест је хеморагијска болест, обично се преноси аутозомно доминантним путем, коју карактерише повећано крварење у комбинацији са повећањем трајања крварења, ниским нивоом фон Вилебрандовог фактора у крви или његовим квалитативним дефектом, смањењем коагулантне активности фактора VIII, ниским вредностима адхезије и ристоцетин-агрегације тромбоцита. Ген за фон Вилебрандову болест је локализован на кратком краку хромозома 12 (12pl2-ter).

Болест је први описао Ерик фон Вилебранд (1926) код девојчице која је живела на Оландским острвима, која је имала крварење типа хематома у комбинацији са ниским нивоом фактора VIII у крви, наглим повећањем времена крварења и доминантним типом наслеђивања. Из тога је следило да је описана болест повезана са дефектом коагулације (низак ниво фактора VIII) и васкуларно-тромбоцитарним поремећајима (повећано време крварења). Фон Вилебрандов фактор је гликопротеин који производи васкуларни ендотел и мегакариоцити. Када је присутан у крви у слободном облику, учествује у адхезији тромбоцита на микрофибриле васкуларног зида, делујући као „мост“ који повезује рецепторе тромбоцита са субендотелијумом када је ендотелни слој оштећен. Поред тога, он је носилац плазма компоненте фактора VIII (VIII: VWF). Главни део фон Вилебрандовог фактора се синтетише у васкуларном ендотелу и ослобађа у крвоток под утицајем тромбина, јона калцијума и 1-деамино-8D-аргинин вазопресина.

Сада је утврђено да фон Вилебрандова болест није једна болест, већ група повезаних хеморагичних дијатеза узрокованих поремећајем у синтези или квалитативним аномалијама фон Вилебрандовог фактора.

Симптоми фон Вилебрандове болести

Болест карактеришу два типа крварења: васкуларно-тромбоцитно (типично за тромбоцитопатију и тромбоцитопенију) и хематомско (типично за дефекте у коагулационој вези хемостазе).

У тешким случајевима болести (ниво фон Вилебрандовог фактора у крви је мањи од 5%), клиничка слика се практично не разликује од хемофилије: одложено крварење из пупчане врпце, места венепункције, цефалхематоми, хематоми на месту повреда, интракранијална крварења. Са вишим нивоом фон Вилебрандовог фактора, до изражаја долази васкуларно-тромбоцитни тип повећаног крварења: спонтано настале екхимозе, петехије.

Симптоми фон Вилебрандове болести

Наследна фон Вилебрандова болест

Узрок наследне фон Вилебрандове болести је полиморфизам гена који кодира синтезу фон Вилебрандовог фактора. Наследна фон Вилебрандова болест је најчешћа хеморагијска болест. Учесталост ношења дефектног гена фон Вилебрандовог фактора у популацији достиже 1 на 100 људи, али само 10-30% њих има клиничке манифестације. Преноси се аутозомно доминантним или рецесивним типом и јавља се и код девојчица и код дечака.

Шта узрокује фон Вилебрандову болест?

Дијагноза фон Вилебрандове болести

Приликом дијагностиковања фон Вилебрандове болести, неопходно је темељно проучавање анамнезе, посебно идентификација особа са повећаним крварењем међу родитељима. Такође се примећује нагло повећање трајања крварења према Дјуку, ниска агрегација тромбоцита пацијента са ристоцетином (уз нормалну агрегациону активност тромбоцита са АДП-ом, адреналином и колагеном), смањен ниво фактора VIII и фон Вилебрандовог фактора у крвној плазми пацијента. Поновљене студије су често неопходне за постављање дијагнозе. Најинформативнија метода је ДНК дијагностика коришћењем полимеразне ланчане реакције (дијагностичка вредност ове методе је скоро 100%).

Дијагноза фон Вилебрандове болести

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Лечење фон Вилебрандове болести

У већини случајева, трансфузија антихемофилне плазме у дози од 15 мл/кг или других препарата фактора коагулације крви VIII у истој дози као код хемофилије А је ефикасна.

Лечење фон Вилебрандове болести

За благе облике крварења могу се прописати аминокапроинска киселина, етамзилат, интравенски или орални препарати аргинин вазопресина.