Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Вилсон-Коноваловљева болест
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 04.07.2025
Вилсон-Коноваловљева болест (хепатолентикуларна дегенерација) је ретка наследна болест, претежно младог доба, коју узрокује поремећај биосинтезе церулоплазмина и транспорта бакра, што доводи до повећања садржаја бакра у ткивима и органима, првенствено у јетри и мозгу, а карактерише се цирозом јетре, билатералним омекшавањем и дегенерацијом базалних језгара мозга и појавом зеленкасто-смеђе пигментације дуж периферије рожњаче ( Кајзер-Флајшеров прстен).
Болест је први описао С.А. Кинијер Вилсон 1912. године као „дефинитиван комплекс симптома, чије су главне манифестације генерализовани тремор, дизартрија и дисфагија, мишићна ригидност и хипертонија, исцрпљеност, спастичне контракције, контрактуре и појачана емоционалност. Ментални симптоми могу бити пролазни и подсећати на симптоме токсичне психозе, али су мање тешки и хроничнији, и укључују опште сужавање менталног хоризонта, извесну расејаност или покорност без заблуда или халуцинација. Они не напредују нужно у истој мери као неуролошки симптоми. У неким случајевима болести ментални симптоми су веома благи или одсутни“ (Вилсон, 1912). Иако је Вилсон описао већину клиничких манифестација болести, није обраћао пажњу на оштећење јетре и абнормалну пигментацију рожњаче. Потоња се развија као резултат таложења бакра у рожњачи и назива се Кајзер-Флајшеров прстен.
Узроци Вилсон-Коноваловљеве болести
Хепатолентикуларна дегенерација је наследна болест и преноси се аутозомно рецесивно.
Болест се јавља са учесталошћу од 1:30.000 популације. Абнормални ген одговоран за развој болести локализован је у региону хромозома XIII. Сваки пацијент је хомозиготни носилац овог гена. Болест је распрострањена широм света, али је чешћа међу Јеврејима источноевропског порекла, Арапима, Италијанима, Јапанцима, Кинезима, Индијцима и у популацијама где су крвни бракови чести.
Хепатолентикуларну дегенерацију узрокује мутација у гену за транспортер бакра који се налази на хромозому 13. Болест се обично манифестује у 2. или 3. деценији живота, првенствено неуролошким и менталним симптомима или симптомима повезаним са оштећењем јетре (свака од ових група симптома преовлађује у трећини случајева). Понекад се симптоми јављају у првој деценији живота, веома ретко у шестој.
[ Патогенеза Вилсон-Коноваловљеве болести
Код хепатолентикуларне дегенерације постоји генетски дефект у синтези церулоплазмина (бакар оксидазе) у јетри, који је повезан са а2-глобулинима. Значај церулоплазмина је у томе што он одржава бакар у крви у везаном стању. Организам прима око 2-3 мг бакра дневно храном, око половине ове количине се апсорбује у цревима, улази у крв, везује се за церулоплазмин, доставља се ткивима и укључује се у специфичне апоензиме.
Симптоми Вилсон-Коноваловљеве болести
Клиничку слику карактерише разноликост, што је последица штетног дејства бакра на многа ткива. Претежно оштећење једног или другог органа зависи од узраста. Код деце је то углавном јетра (хепатични облици). Касније почињу да преовлађују неуролошки симптоми и ментални поремећаји (неуропсихички облици). Ако се болест манифестује након 20 година, онда пацијенти обично имају неуролошке симптоме. Могућа је комбинација симптома оба облика. Већина пацијената старости од 5 до 30 година већ има клиничке манифестације болести или је постављена дијагноза.
Шта те мучи?
Дијагноза Вилсон-Коноваловљеве болести
Нивои церулоплазмина и бакра у серуму су обично смањени. Диференцијална дијагноза се спроводи са акутним и хроничним хепатитисом, код којих ниво церулоплазмина може бити смањен због поремећене синтезе у јетри. Неухрањеност такође доприноси смањењу нивоа церулоплазмина. Приликом узимања естрогена, оралних контрацептива, код билијарне опструкције и током трудноће, ниво церулоплазмина може се повећати.
Лечење Вилсон-Коноваловљеве болести
Лек избора је пенициламин. Он везује бакар и повећава његово дневно излучивање урином на 1000-3000 мцг. Лечење почиње оралном применом пенициламин хидрохлорида у дози од 1,5 г/дан у 4 дозе пре оброка. Побољшање се развија споро; потребно је најмање 6 месеци континуиране примене лека у овој дози. Ако нема побољшања, доза се може повећати на 2 г/дан. Код 25% пацијената са оштећењем централног нервног система, стање се у почетку може погоршати, а тек тада се појављују знаци побољшања. Кајзер-Флајшеров прстен се смањује или нестаје. Говор постаје јаснији, тремор и ригидност се смањују. Ментално стање се нормализује.
Прогноза
Без лечења, Вилсонова болест напредује и доводи до смрти пацијената. Највећа опасност је када болест остане недијагностикована и пацијент умре без примљеног лечења.