Вилсон-Коноваловљева болест - Симптоми.

Симптоми Вилсон-Коноваловљеве болести карактеришу се разноликошћу, што је последица штетног дејства бакра на многа ткива. Претежно оштећење једног или другог органа зависи од узраста. Код деце је то углавном јетра (хепатични облици). Касније почињу да преовлађују неуролошки симптоми и ментални поремећаји (неуропсихички облици). Ако се болест манифестује након 20 година, онда пацијенти обично имају неуролошке симптоме. Могућа је комбинација симптома оба облика. Већина пацијената старости од 5 до 30 година већ има клиничке манифестације болести или је постављена дијагноза.

Облици јетре

Фулминантни хепатитис карактерише прогресивна жутица, асцитес, отказивање јетре и бубрега и обично се развија код деце или младих одраслих. Некроза ћелија јетре је првенствено повезана са акумулацијом бакра. Код скоро свих пацијената, хепатитис се развија на позадини цирозе. Изненадно масивно ослобађање бакра из мртвих хепатоцита у крв може изазвати акутну интраваскуларну хемолизу. Хемолиза овог типа је описана код оваца са тровањем бакром, као и код људи са случајним тровањем бакром.

Кајзер-Флајшеров прстен може бити одсутан. Нивои бакра у урину и серуму су веома високи. Нивои церулоплазмина у серуму су обично ниски. Међутим, могу бити нормални или чак повишени јер је церулоплазмин реагент акутне фазе чије се концентрације повећавају током активне болести јетре. Нивои серумских трансаминаза и алкалне фосфатазе су значајно нижи него код фулминантног хепатитиса. Низак однос алкалне фосфатазе и билирубина, иако није дијагностички показатељ фулминантног хепатитиса код Вилсонове болести, ипак може указивати на његову могућност.

Хронични хепатитис. Вилсонова болест може се манифестовати сликом хроничног хепатитиса: жутица, висока активност трансаминаза и хипергамаглобулинемија. Старост пацијената у време појаве ових симптома је 10-30 година. Неуролошки симптоми се јављају отприлике након 2-5 година. Слика болести може у великој мери подсећати на друге облике хроничног хепатитиса, што наглашава потребу да се код свих пацијената са хроничним хепатитисом искључи Вилсонова болест.

Цироза. Латентна болест у фази цирозе јетре може се манифестовати васкуларним звездицама, спленомегалијом, асцитесом, порталном хипертензијом. Неуролошки симптоми могу бити одсутни. Код неких пацијената, цироза је компензована. За њену дијагнозу може бити потребна биопсија јетре, ако је могуће са квантитативним одређивањем садржаја бакра у биопсији.

Вилсонову болест треба узети у обзир код свих младих пацијената са хроничном болешћу јетре који имају менталне поремећаје (нпр. нејасан говор, рани развој асцитеса или хемолизе), посебно ако постоји породична историја цирозе.

Хепатоцелуларни карцином је веома редак код Вилсонове болести; бакар може играти заштитну улогу.

Неуропсихички облици

У зависности од преовлађујућих симптома, постоје паркинсонски, псеудосклеротични, дистонични (дискинетички) и хореични облици (наведени по опадајућем редоследу учесталости). Неуролошки симптоми могу се појавити акутно и брзо напредовати. Рани симптоми укључују флексорно-екстензорни тремор руку, грчеве мишића лица, отежано писање, нејасан говор. Открива се непостојана крутост удова. Интелигенција је обично очувана, иако 61% пацијената показује манифестације споро прогресивног поремећаја личности.

Неуролошки поремећаји су често хронични. Почињу у младом узрасту са тремором великих размера, који подсећа на махање крилима, а који се појачава са вољним покретима. Нема сензорних поремећаја нити симптома оштећења пирамидалног тракта. Лице је амимично. Код пацијената са тешким дистоничним обликом, прогноза је упоредно лошија.

Електроенцефалографија открива генерализоване неспецифичне промене које се могу приметити и код клинички здравих браће и сестара пацијента.

Оштећење бубрега

Оштећење бубрежних тубула настаје као резултат таложења бакра у њиховим проксималним деловима и манифестује се аминоацидуријом, глукозуријом, фосфатуријом, урикозуријом и немогућношћу излучивања пара-аминохипурата.

Ренална тубуларна ацидоза је честа и може довести до стварања камена.

Остале промене

Ретко, наслаге бакра узрокују плаву боју лунула. Остеоартикуларне промене укључују деминерализацију костију, рану остеоартрозу, субартикуларне цисте и периартикуларну фрагментацију костију. Промене кичме услед таложења калцијум пирофосфат дихидрата су честе. Хемолиза подстиче стварање жучних каменаца. Наслаге бакра доводе до хипопаратиреоидизма. Описана је акутна рабдомиолиза повезана са високим нивоима бакра у скелетним мишићима.

У каснијим фазама болести, бакар се таложи на ивици рожњаче као златни или зеленкасто-златни Кајзер-Флајшеров прстен, видљив помоћу прорезне лампе. Обично се види код пацијената са неуролошким симптомима и може бити одсутан код младих пацијената са акутним почетком болести.

Сличан прстен се понекад налази код продужене холестазe и криптогене цирозе јетре.

Ретко се у задњем слоју капсуле сочива могу развити катаракте у облику „сунцокрета“, сивкасто-смеђе боје, сличне онима које се виде код страних тела сочива која садрже бакар.

Без благовременог започињања лечења, доживотног и континуираног лечења, болест доводи до смрти пре навршене тридесете године живота.