МЕРРФ синдром (миоклонична епилепсија са искиданим црвеним влакнима) је први пут описан 1980. године. Накнадно је болест идентификована као независна нозологија.
Кирнс-Сејров синдром - ова болест је први пут описана 1958. године. Већина случајева је узрокована великим делецијама мтДНК од 2-10 хиљада бп. Најчешћа делеција је 4977 бп. Дупликације или тачкасте мутације су изузетно ретке.
Пирсонов синдром је први пут описао Н. А. Пирсон 1979. године. Заснован је на великим делецијама у митохондријалној ДНК, али су локализоване углавном у митохондријама ћелија коштане сржи. У већини случајева, Пирсонов синдром се јавља спорадично.
Митохондријалне болести су велика хетерогена група наследних болести и патолошких стања узрокованих поремећајима у структури, функцијама митохондрија и ткивном дисању. Према страним истраживачима, учесталост ових болести код новорођенчади је 1:5000.
Код тромбоцитопеније са одсуством радијуса, протеини крављег млека могу се сматрати врстом алергена који изазива тешку тромбоцитопенију са високом смртношћу (60%), што је последица морфолошке или функционалне инфериорности мегакариоцита коштане сржи карактеристичне за ову болест. Хируршке интервенције такође постају фактор стреса који изазива тромбоцитопенију.
Клајнефелтеров синдром је најчешћи узрок хипергонадотропног хипогонадизма код дечака. Учесталост овог синдрома, према различитим ауторима, је 1.300-1:1000 новорођених дечака.
Спектар урођених дефеката је веома широк и више од 2/3 ових дефеката је локализовано у доњем сегменту тела (дефекти дисталног црева, генитоуринарне аномалије, карличне кости и доњи екстремитети).
