CHARGE-удружење

НАБАВКА (Колобома, Дефект срца. Атресиа цхоанае, Успорен раст. Генитална хипоплазија, Аномалије уха).

CHARGE асоцијација је симптомски комплекс конгениталних дефеката очне јабучице (колобом), срчаних мана, атрезије хоана, хипоплазије спољашњих гениталија и аномалија ушне шкољке код деце са закаснелим физичким развојем.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епидемиологија удружења CHARGE

1 од 10.000 новорођенчади.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Разлози за повезивање са CHARGE-ом

Болест је хетерогена. Примећени су и доминантни и рецесивни типови наслеђивања. У 75% случајева могућа је верификација специфичне мутације гена CHD7 (OMIM 608892).

[ 12 ], [ 13 ]

Симптоми CHARGE асоцијације

Хоанална атрезија се дијагностикује од рођења, може бити једнострана или обострана - мембранска или коштана. Хоанална атрезија је најчешћи узрок респираторних проблема код ове болести.

Конгениталне срчане мане: отворени дуктус артериозус, атриовентрикуларни канал, тетралогија Фало, дефекти срчане септуме и деснострани аортни лук са васкуларним прстеном. Конгениталне срчане мане треба искључити код свих новорођенчади са атрезијом хоана.

Приближно 80% пацијената има колобоме очне јабучице (ириса или хороидеје), а може се открити и одвајање мрежњаче.

Од хируршке патологије: гастроезофагеални рефлукс, конгенитални дефекти бубрега (хипоплазија, дупликација, цисте, хидронефроза), везикоуретерални рефлукс. Позната је висока учесталост поновљених фундопликација код хируршке корекције гастроезофагеалног рефлукса код деце.

Дијагностика CHARGE асоцијације

Три или више горе наведених конгениталних мана омогућавају дијагностиковање болести. У 75% случајева могућа је верификација специфичне мутације гена CHU7 (OMIM 608892).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Лечење CHARGE асоцијације

Симптоматско лечење. Индиковано је генетско саветовање.

Прогноза

Одређује се учесталошћу и тежином конгениталних малформација.