Болести деце (педијатрија)

Главни представници ове групе болести углавном су повезани са недостатком следећих митохондријалних ензима: фумаразе, α-кето-глутарат дехидрогеназног комплекса, сукцинат дехидрогеназе и аконитазе.

Међу генетски одређеним болестима метаболизма пирувичне киселине, разликују се дефекти комплекса пируват дехидрогеназе и пируват карбоксилазе. Већина ових стања, са изузетком недостатка Е, алфа компоненте

Волфрамов синдром (DIDMOAD syndrome - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophy, Deafness, OMIM 598500) први су описали DJ Wolfram и HP WagenerB 1938. године као комбинацију јувенилног дијабетес мелитуса и оптичке атрофије, која је касније допуњена дијабетесом инсипидусом и губитком слуха. До данас је описано око 200 случајева ове болести.

Болест је први пут поменута 1951. године. До данас је описано више од 120 случајева. Лијева болест (OMIM 256000) је генетски хетерогена болест која се може наслеђивати или нуклеарно (аутозомно рецесивно или X-везано) или митохондријално (ређе).