Болести деце (педијатрија)

ВАТЕР-удружење

Спектар конгениталних малформација је веома широк, а више од 2/3 ових недостатака локализованих у доњем телесног сегмента (дефекти дисталног црева, уринарних аномалија карлице и доњих екстремитета).

Синдром Ноонан: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Синдром Ноонан је добио име по аутору који је описао болест 1963. Године. Новорођенчад има ретардацију раста (дужина при рођењу 48 цм) са нормалном телесном тежином. Од рођења дијагностикован урођеним срчаним манама (валвуларну стеноза плућне артерије, коморски дефект септума), црипторцхидисм код мушкараца у 60% случајева, комбиновани деформацију грудног коша.

Бецквитх-Виедеманов синдром

Бецквитх-Виедеманн-ов синдром (БВС) је конгенитална болест која се одликује пребрзим растом у млађем добу, асиметријом у развоју тела, повећаним ризиком од развоја рака и неким дефектима при рођењу и повредом понашања детета.

Схересхевски-Турнеров синдром

Турнер синдром (синдром Схересхевсцки-Турнер Бонневие-Улрицх синдром, синдром 45, Кс0) је резултат потпуном или делимичном одсуства једног од два хромозоми, је дефинисан фенотипски женско. Дијагноза се заснива на клиничким манифестацијама и потврђује се проучавањем кариотипа.

Лејеунеов синдром (синдром кратког хромозома 5): узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Епидемиологија Лесзмановог синдрома. Фреквенција становништва је непозната. Не више од 1% пацијената са дубоком менталном ретардацијом има 5п-брисање.

Волфф-Хирсцххорн синдром (кратка хромозомска аберација 4): узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Волфф-Хирсцххорн синдром је описан у више од 150 публикација.

Едвардсов синдром (Трисоми синдром на хромозому 18): узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Едвардс Синдроме (тризомија 18, тризомије 18 хромозома) је изазван прекомерном 18. Хромозом и типично укључује ниску интелигенцију, ниском порођајном тежином и више малформације, укључујући изражену микроцефалију истуреном главом, ниско усађене малформед ушију и карактеристичне особине лица.

Синдром Патау (синдром трисомије на хромозому 13)

Синдром Патау (трисомија на 13. Хромозому) развија се у присуству додатног 13. Хромозома и укључује малформације предњег зглоба, лица и очију; обележена ментална ретардација; ниска рођена тежина.

Довнов синдром

Довн синдром је најчешће дијагностикован хромозомски синдром. Клинички описан од стране Довн-а 1866. Кариотски је идентификован 1959. Године.

Неухрањеност код деце: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Нутритивни поремећаји су патолошки услови који су резултат неадекватног или прекомерног уноса и / или апсорпције хранљивих материја. Поремећаји исхране карактерише кршење физичког развоја, метаболизма, имунитета, морфофункционалног стања унутрашњих органа и система тела.

Здравље