Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Пеарсонов синдром
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Узроци пеарсонов синдром
Заснива се на великим делецијама у митохондријској ДНК, али су углавном локализоване у митохондријама ћелија коштане сржи.
[13]
Симптоми пеарсонов синдром
Болест се дебитује у првим данима и месецима живота детета. У овом развија тешке малигне сидеробластиц анемије, панцитопенија понекад (инхибиција коштане сржи) и инсулин-зависан, која је повезана са фиброзе панкреаса. Дијете мршаво, заспано, бледо. Карактерише се дијареја, лоше повећање телесне масе.
Који су тестови потребни?
Прогноза
Већина пацијената умире у првих 2 године живота. Међутим, код оних особа које су преживеле због честих и интензивних трансфузија крви, након неколико година развија се клиничка слика која сличан Цаирнс-Сеировом синдрому. Ово се јавља као резултат повећања садржаја мутантне ДНК у мишићним и нервним ћелијама пацијента.
Использованная литература