Болести деце (педијатрија)

Лечење компликација цистичне фиброзе

Код новорођенчади, приликом дијагностиковања меконијумског илеуса без перфорације зида дебелог црева, примењују се контрастне клистире са високоосмоларним раствором. Приликом извођења контрастних клистира, неопходно је осигурати да раствор доспе до илеума. Ово, заузврат, стимулише ослобађање течности и преосталог меконијума у лумен дебелог црева.

Породична медитеранска грозница (периодична болест): симптоми, дијагноза, лечење

Фамилијарна медитеранска грозница (ФМГ, периодична болест) је наследно обољење које карактеришу рекурентне епизоде грознице и перитонитиса, понекад са плеуритисом, кожним лезијама, артритисом и врло ретко перикардитисом. Може се развити амилоидоза бубрега, што може довести до бубрежне инсуфицијенције.

Недостатак Ц1 инхибитора.

Недостатак Cl-инхибитора (С1И) доводи до развоја карактеристичног клиничког синдрома - наследног ангиоедема (HAE). Главна клиничка манифестација наследног ангиоедема је рекурентни едем, који може угрозити живот пацијента ако се развије у виталним локализацијама.

Дефекти урођеног имунитета и система комплемента

Дефекти система комплемента су најређи тип примарних имунодефицијенција (1-3%). Описани су наследни дефекти скоро свих компоненти комплемента. Сви гени (осим гена пропердина) налазе се на аутозомним хромозомима. Најчешћи дефицит је C2 компонента. Дефекти система комплемента варирају у својим клиничким манифестацијама.

Дефекти у путу зависном од интерферона-γ/интерлеукина-12: симптоми, дијагноза, лечење

Дефекти који доводе до поремећаја пута зависног од интерферон-гама (INF-γ) и интерлеукин-12 (11-12) карактеришу се повећаном осетљивошћу на микобактеријске и неке друге инфекције (салмонела, вируси).

Дефекти у адхезији леукоцита

Адхезија између леукоцита и ендотела, других леукоцита и бактерија је неопходна за обављање главних фагоцитних функција - кретање до места инфекције, комуникацију између ћелија, формирање инфламаторне реакције. Главни адхезионни молекули укључују селектине и интегрине. Дефекти у самим адхезионним молекулима или протеинима који учествују у преносу сигнала од адхезионих молекула доводе до изражених дефекта у антиинфекционом одговору фагоцита.

Лечење хроничне грануломатозне болести

Раније је трансплантација коштане сржи (БМТ) или трансплантација хематопоетских матичних ћелија (ХСЦТ) код пацијената са хроничном грануломатозном болешћу била праћена прилично високом стопом неуспеха. Штавише, ово је често било повезано са незадовољавајућим статусом пацијената пре трансплантације, посебно са гљивичном инфекцијом, која, као што је познато, заједно са GVHD, заузима једно од водећих места у структури посттрансплантационе смртности.

Конгениталне неутропеније

Неутропенија се дефинише као смањење броја циркулишућих неутрофила у периферној крви испод 1500/mcl (код деце узраста од 2 недеље до 1 године, доња граница норме је 1000/mcl). Смањење неутрофила на мање од 1000/mcl сматра се благом неутропенијом, 500-1.000/mL - умереном, мање од 500 - тешком неутропенијом (агранулоцитозом).

Синдром имунолошке дисрегулације, полиендокринопатија, ентеропатија (IPEX)

Имунодисрегулација, полиендокринопатија и ентеропатија (X-везано - IPEX) су редак, тежак поремећај. Први пут је описан пре више од 20 година у великој породици где је идентификовано наслеђивање повезано са полом.

Аутоимуни лимфопролиферативни синдром

Аутоимуни лимфопролиферативни синдром (АЛПС) је болест коју узрокују конгенитални дефекти код Фас-посредоване апоптозе. Описана је 1995. године, али од 1960-их болест са сличним фенотипом позната је као Канал-Смит синдром.