Болести деце (педијатрија)

Хипер-ИгМ синдром (ХИГМ) је група примарних имунодефицијенција које карактеришу нормалне или повишене концентрације серумског имуноглобулина М и изражено смањење или потпуно одсуство имуноглобулина других класа (Г, А, Е). Хипер-ИгМ синдром је ретка имунодефицијенција, са популационом учесталошћу не већом од 1 случаја на 100.000 новорођенчади.

Након открића молекуларне основе X-везаног хипер-IgM синдрома, појавили су се описи мушких и женских пацијената са нормалном експресијом CD40L, повећаном подложношћу бактеријским, али не и опортунистичким инфекцијама, а у неким породицама и аутозомно рецесивним обрасцем наслеђивања. Године 2000, Реви и сарадници су објавили резултате студије такве групе пацијената са хипер-IgM синдромом, која је открила мутацију у гену који кодира активационо-индуцибилну цитидин деаминазу (AICDA).

Прелазна инфантилна хипогамаглобулинемија (ТИХ) се дефинише као значајно смањење нивоа IgG са или без дефицита других класа имуноглобулина код детета старијег од 6 месеци, под условом да су искључена друга стања имунодефицијенције.

Међу познатим имунодефицијенцијским стањима, најчешћи у популацији је селективни недостатак имуноглобулина А (IgA). У Европи је његова учесталост 1/400-1/600 људи, у азијским и афричким земљама учесталост је нешто нижа.