Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Дефекти у путу зависном од интерферона-γ/интерлеукина-12: симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Дефекти који доводе до поремећаја пута зависног од интерферон-гама (INF-γ) и интерлеукин-12 (11-12) карактеришу се повећаном осетљивошћу на микобактеријске и неке друге инфекције (салмонела, вируси).
Патогенеза дефекта пута зависног од интерферон-γ/интерлеукин-12
Микобактерије које прогутају макрофаги стимулишу производњу IL-12. IL-12 стимулише Т-лимфоците и NK ћелије и изазива производњу INF-γ. Потоњи активира макрофаге и појачава убијање микобактерија. Дефекти у овим цитокинима, ћелијским рецепторима за њих и протеинима који преносе сигнале од рецептора у ћелију доводе до специфичне осетљивости на одређене патогене.
Симптоми дефекта зависних метаболичких путева интерферона-γ/интерлеукина-12
Клиничке манифестације код пацијената са различитим генетским дефектима су углавном сличне. Након БЦГ вакцинације, пацијенти развијају дисеминовану инфекцију. У одсуству вакцинације у старијој доби (1-3 године), примећују се плућне или генерализоване инфекције изазване метеотуберкулозним микобактеријама или салмонелом.
У свим случајевима микобактеријске инфекције, пацијенти су имали грозницу, губитак тежине, лимфаденопатију, хепатоспленомегалију и хроничну анемију. Многи пацијенти су имали лезије одређених органа. Поред тога, неколико пацијената је описало стања као што су бронхијална астма, васкулитис и гломерулонефритис. Међутим, у овој фази није могуће утврдити поуздану патогенетску везу између ових стања и дефекта у INF-γ/IL-12 путу.
Дијагностика
Пацијенти са горе наведеним дефектима не показују квантитативне и квалитативне лабораторијске промене у ћелијским и хуморалним везама имунитета. Дијагноза се потврђује идентификацијом одговарајуће мутације код пацијената са типичном клиничком сликом.
Лечење дефекта интерферон-γ/интерлеукин-12 зависног пута
ХСЦТ је потенцијално третман избора код ових пацијената, али је релевантно светско искуство изузетно ограничено. Пацијенти треба да избегавају контакт са особама које пате од туберкулозе, лепре и других инфекција изазваних интрацелуларним патогенима. Може се прописати превентивна антитуберкулозна терапија. БЦГ вакцинација је строго контраиндикована код таквих пацијената. У случају микобактеријске инфекције, терапија се спроводи са 4 лека. Потребно је са посебном пажњом утврдити осетљивост патогена, због високог нивоа резистенције код ове групе патогена. Постоје извештаји о употреби ИНФ-алфа, као и ИНФ-а, ИЛ-12 са делимичним клиничким ефектом.
Прогноза
У случају инфекције БЦГ или микобактеријама, прогноза је изузетно неповољна. Прогноза у великој мери зависи од дозе инфективног патогена и ране дијагнозе.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]