Болести деце (педијатрија)

Грисчелијев синдром.

Грисћелијев синдром је конгенитални аутозомно рецесивни синдром комбиноване имунодефицијенције и парцијалног албинизма, који је први описао у Француској Клод Грисћели. Албинизам код овог синдрома је узрокован поремећајем миграције меланозома из меланоцита (где се формира пигмент) у кератоците.

X-везани лимфопролиферативни синдром: симптоми, дијагноза, лечење

X-везани лимфопролиферативни синдром (XLP) је ретка наследна болест коју карактерише ослабљен имуни одговор на Епштајн-Баров вирус (EBV). XLP је први пут идентификован 1969. године од стране Дејвида Т. Пуртила и сарадника, који су посматрали породицу у којој су дечаци умрли од инфективне мононуклеозе.

Хемофагоцитна лимфохистиоцитоза

Примарна (фамилијарна и спорадична) хемофагоцитна лимфохистиоцитоза се јавља код различитих етничких група и распрострањена је широм света. Учесталост примарне хемофагоцитне лимфохистиоцитозе, према Ј. Хентеру, је приближно 1,2 на 1.000.000 деце млађе од 15 година или 1 на 50.000 новорођенчади. Ове бројке су упоредиве са преваленцијом фенилкетонурије или галактоземије код новорођенчади.

ДиЏорџов синдром: симптоми, дијагноза, лечење

Класични ДиЏорџов синдром је описан код пацијената са карактеристичним фенотипом, укључујући срчане и фацијалне малформације, ендокринопатију и хипоплазију тимуса. Синдром може бити повезан и са другим развојним аномалијама.

Синдроми ломљења хромозома

Имунодефицијенција и хромозомска нестабилност су маркери атаксије-телангиектазије (AT) и синдрома Најмегеновог прелома (NBS), који заједно са Блумовим синдромом и ксеродермом пигментозум припадају групи синдрома са хромозомском нестабилношћу. Гени чије мутације узрокују развој AT и NBS су ATM (Ataxia-Teleangiectasia Mutated) и NBS1, респективно.

Атаксија-телангиектазија код деце

Атаксија-телангиектазија може значајно да варира код различитих пацијената. Прогресивна церебеларна атаксија и телеангиектазија присутне су код свих пацијената, а образац „кафе са млеком“ на кожи је чест. Склоност ка инфекцијама креће се од веома изражене до веома умерене. Учесталост малигних неоплазми, углавном тумора лимфоидног система, је веома висока.

Нијмегенов синдром хромозомског лома.

Синдром прелома Најмегена први пут је описан 1981. године од стране Вимеса Ц.М. као нови синдром са хромозомском нестабилношћу. Болест, коју карактеришу микроцефалија, одложени физички развој, специфичне абнормалности скелета лица, мрље у облику кафе-о-лаит пега и вишеструки преломи на хромозомима 7 и 14, дијагностикована је код десетогодишњег дечака.

Вискот-Олдричов синдром.

Вискот-Олдричов синдром (WAS) (OMIM #301000) је X-везани поремећај који карактерише микротромбоцитопенија, екцем и имунодефицијенција. Учесталост болести је приближно 1 на 250.000 мушких рођених беба.

Синдром хиперимуноглобулинемије Е са рекурентним инфекцијама: симптоми, дијагноза, лечење

Хипер-IgE синдром (HIES) (0MIM 147060), раније назван Јобов синдром, карактеришу рекурентне инфекције, претежно стафилококне етиологије, грубе црте лица, скелетне абнормалности и изразито повишени нивои имуноглобулина Е. Прва два пацијента са овим синдромом описали су Дејвис и колеге 1966. године. Од тада је описано више од 50 случајева са сличном клиничком сликом, али патогенеза болести још увек није утврђена.

Оменов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Оменов синдром је болест коју карактерише рана (прве недеље живота) појава ексудативног осипа, алопеција, хепатоспленомегалија, генерализована лимфаденопатија, дијареја, хипереозинофилија, хиперимуноглобулинемија Е и повећана подложност инфекцијама карактеристичним за комбиноване имунодефицијенције.