Болести деце (педијатрија)

Малформације мозга

Аненцефалија је одсуство можданих хемисфера. Недостајући мозак је понекад замењен малформисаним цистичним нервним ткивом, које може бити изложено или прекривено кожом. Делови можданог стабла или кичмене мождине могу недостајати или бити малформисани. Беба је мртворођена или умире у року од неколико дана или недеља. Лечење је подржавајуће.

Хартнупова болест

Хартнупова болест је редак поремећај повезан са абнормалном реапсорпцијом и излучивањем триптофана и других аминокиселина. Симптоми укључују осип, абнормалности ЦНС-а, низак раст, главобоље, несвестицу и колапс. Дијагноза се заснива на откривању високих нивоа триптофана и других аминокиселина у урину. Превентивни третман укључује ниацин или ниацинамид, а никотинамид се даје током напада.

Конгенитална мултипла артрогрипоза

Артрогрипозис мултиплекс конгенита карактерише се вишеструким контрактурама зглобова (посебно горњих екстремитета и врата) и амиоплазијом, обично без других већих конгениталних аномалија. Интелигенција је релативно нормална.

Хидроцефалус

Хидроцефалус је увећање можданих комора са вишком цереброспиналне течности. Симптоми укључују увећање главе и атрофију мозга. Повећан интракранијални притисак изазива немир и испупчење фонтанеле. Дијагноза се заснива на ултразвуку код новорођенчади и ЦТ или МРИ код старије деце. Лечење обично укључује операцију вентрикуларног шанта.

Цистинурија

Цистинурија је наследни дефект бубрежних тубула код којег је ресорпција аминокиселине цистина оштећена, њено излучивање урином се повећава, а цистинско камење се формира у уринарном тракту. Симптоми укључују развој бубрежне колике услед стварања камена и, могуће, инфекцију уринарног тракта или манифестације бубрежне инсуфицијенције. Дијагноза се заснива на одређивању излучивања цистина урином. Лечење обухвата повећање дневне запремине конзумиране течности и алкализацију урина.

Фебрилне конвулзије код деце

Фебрилни напади се развијају код деце млађе од 6 година када телесна температура порасте изнад 38 °C, а нема историје афебрилних напада или других могућих узрока. Дијагноза је клиничка и поставља се након искључивања других могућих узрока. Лечење напада који траје мање од 15 минута је супортивно.

Омфалоцела

Омфалоцела је избочина трбушних органа кроз дефект у средишњој линији у основи пупка. Код омфалоцеле, избочина органа је прекривена танком мембраном и може бити мала (само неколико петљи црева) или може садржати већину трбушних органа (црева, желудац, јетру).

Конгениталне ампутације

Конгениталне ампутације су попречни или уздужни дефекти удова повезани са примарним поремећајима раста или секундарним интраутериним уништењем нормалних ембрионалних ткива.

Заједнички артеријски труп

Заједнички артеријски труп се формира ако, током интраутериног развоја, примитивни труп није подељен септумом на плућну артерију и аорту, што резултира формирањем једног великог артеријског трупа који се налази изнад великог, перимембранозног инфундибуларног дефекта вентрикуларне септуме.

Атрезија трикуспидалног залистка

Трикуспидална атрезија је одсуство трикуспидалног залистка повезано са хипоплазијом десне коморе. Удружене аномалије су честе и укључују дефект атријалног септума, дефект вентрикуларног септума, отворени дуктус артериозус и транспозицију великих крвних судова.