Болести деце (педијатрија)

Поремећај метаболизма фруктозе

Недостатак ензима укључених у метаболизам фруктозе може бити асимптоматски или изазвати хипогликемију. Фруктоза је моносахарид који је присутан у високим концентрацијама у воћу и меду, а такође је компонента сахарозе и сорбитола.

Дефекти ензима орнитинског циклуса

Дефекти ензима циклуса урее карактеришу се хиперамонемијом у условима катаболизма или оптерећења протеинима. Примарни поремећаји циклуса урее укључују недостатак карбамоил фосфат синтетазе (CPS), недостатак орнитин транскарбамилазе (OTC), недостатак аргинин сукцинат синтетазе (цитрулинемија), недостатак аргининосукцинат лиазе (аргининосукцинска ацидурија) и недостатак аргиназе (аргининемија).

Поремећај метаболизма метионина

Хомоцистинурија - ова болест је последица недостатка цистатионин бета синтетазе, која катализује стварање цистатиона из хомоцистеина и серина, наслеђује се аутозомно рецесивно. Хомоцистинурија - ова болест је последица недостатка цистатионин бета синтетазе, која катализује стварање цистатиона из хомоцистеина и серина, наслеђује се аутозомно рецесивно.

Поремећај метаболизма аминокиселина разгранатог ланца

Валин, леуцин и изолеуцин су аминокиселине разгранатог ланца; недостатак ензима укључених у њихов метаболизам доводи до акумулације органских киселина са тешком метаболичком ацидозом.

Породична периодична парализа

Фамилијарна периодична парализа је ретко аутозомно обољење које карактеришу епизоде млаке парализе са губитком дубоких тетивних рефлекса и недостатком мишићног одговора на електричну стимулацију. Постоје 3 облика: хиперкалемијски, хипокалемијски и нормокалимијски.

Синдроми хромозомске делеције

Синдроми хромозомске делеције су резултат губитка дела хромозома. У овом случају постоји тенденција ка развоју тешких конгениталних малформација и значајних кашњења у менталном и физичком развоју.

Бактеријски трахеитис (псеудомембранозни круп)

Бактеријски трахеитис (псеудомембранозни круп) је бактеријска инфекција локализована у трахеји. Бактеријски трахеитис је ретка болест која се јавља код деце било ког узраста. Најчешће га изазивају Staphylococcus aureus, премолитички стрептокок групе А и Haemophilus influenzae тип б.

Синдром респираторног дистреса код новорођенчади

Синдром респираторног дистреса је узрокован недостатком сурфактанта у плућима новорођенчади рођене мање од 37 недеља гестације. Ризик се повећава са степеном превремености. Симптоми синдрома респираторног дистреса укључују кратак дах, употребу помоћних мишића за дисање и ширење носа, почињући убрзо након рођења. Дијагноза је клиничка; ризик се може проценити пренатално тестовима зрелости плућа.

Синдроми цурења ваздуха у плућима

Синдроми цурења ваздуха из плућа подразумевају ширење ваздуха ван његове нормалне локације у ваздушним просторима плућа.

Перзистентна плућна хипертензија код новорођенчади

Перзистентна плућна хипертензија новорођенчета је перзистентност или повратак констрикције плућних артериола, што узрокује значајно смањење плућног протока крви и шант здесна налево. Симптоми и знаци укључују тахипнеју, ретракцију зида грудног коша и изражену цијанозу или смањену засићеност кисеоником која не реагује на терапију кисеоником. Дијагноза се заснива на анамнези, прегледу, рендгену грудног коша и одговору на суплементацију кисеоником.