Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Цистинурија
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 05.07.2025
Цистинурија је наследни дефект бубрежних тубула код којег је ресорпција аминокиселине цистина оштећена, њено излучивање урином се повећава, а цистинско камење се формира у уринарном тракту. Симптоми укључују развој бубрежне колике услед стварања камена и, могуће, инфекцију уринарног тракта или манифестације бубрежне инсуфицијенције. Дијагноза се заснива на одређивању излучивања цистина урином. Лечење цистинурије обухвата повећање дневне запремине конзумиране течности и алкализацију урина.
Узроци цистинурије
Цистинурија се наслеђује аутозомно рецесивно. Код хетерозиготних носилаца може се приметити повећано излучивање цистина урином, али ретко довољно да се формирају каменци.
[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Патофизиологија цистинурије
Примарни дефект је ограничење тубуларне реапсорпције цистина у бубрезима, што повећава његову концентрацију у урину. Цистин је слабо растворљив у киселом урину, па ако његова концентрација у урину премаши његову растворљивост, у урину се формирају кристали цистина, који затим формирају цистинске каменце.
Реапсорпција две есенцијалне аминокиселине (лизин, орнитин, аргинин) је такође нарушена, што не изазива значајне проблеме, будући да ове аминокиселине имају алтернативни транспортни систем независан од транспортног система цистина. Штавише, ове аминокиселине су растворљивије у урину од цистина, а њихово повећано излучивање не доводи до таложења кристала и стварања камена. Њихова апсорпција у танком цреву (и апсорпција цистина) је такође смањена.
Симптоми цистинурије
Симптоми цистинурије, најчешће бубрежне колике, обично се јављају између 10. и 30. године. Може се развити инфекција уринарног тракта и бубрежна инсуфицијенција услед опструктивне уропатије.
Рентгеноокантни цистински каменци се формирају у бубрежној карлици или мокраћној бешици. Стагхорн калкулиси су чести. Цистин може бити присутан у урину као жуто-смеђи хексагонални кристали. Прекомерне количине цистина у урину могу се открити помоћу цијанид нитропрусид теста. Дијагноза се потврђује откривањем дневне екскреције цистина веће од 400 мг/дан (нормално мање од 30 мг/дан).
Лечење цистинурије
На крају се обично развија терминална бубрежна инсуфицијенција. Снижавање концентрације цистина у урину смањује оштећење бубрега. То се постиже повећањем запремине урина. Унос течности треба да буде довољан да произведе излучивање урина од приближно 3 до 4 литра дневно. Хидратација је посебно важна ноћу када се pH вредност урина смањује. Алкализација урина на pH већи од 7,4 помоћу натријум или калијум бикарбоната 1 mEq/kg орално два пута дневно и ацетазоламида 5 mg/kg (до 250 mg) орално ноћу значајно повећава растворљивост цистина. Ако висок унос течности и алкализација урина не смање стварање камена, могу се покушати други агенси. Пенициламин (7,5 mg/kg 4 пута дневно и 250 до 1000 mg орално 4 пута дневно код старије деце) је ефикасан, али токсични ефекти ограничавају његову употребу. Приближно 1/2 пацијената развија токсичне манифестације као што су грозница, осип, артралгија или ређе нефротски синдром, панцитопенија или реакције сличне системском лупу еритематозу (СЛЕ). Цистинурија се може лечити каптоприлом (0,3 мг/кг орално 3 пута дневно), али није толико ефикасан као пенициламин, али је знатно мање токсичан.