Малформације мозга

Септооптичка дисплазија (де Морсиеров синдром)

Септооптицхескаиа дисплазија (де Морсе синдром) - а малформације предњег дела мозга који се развија крајем првог месеца трудноће и укључује хипоплазијом оптичког нерва, недостатак зидова између предњих делова две бочне коморе, неуспех хипофизе хормона. Иако разлози могу бити вишеструки, код неких пацијената са септооптицхескои дисплазије су пронађени аномалије једног одређеног гена (ХЕСКС1).

Симптоми могу бити смањен оштрина вида једног или оба ока, ока, страбизам и ендокриног дисфункција (укључујући недостатка хормона раста, хипотиреоза, адреналне инсуфицијенције, дијабетеса инсипидног и хипогонадизам). Грчеви се могу развити. Упркос чињеници да нека деца имају нормалне интелигенције, друга имају инвалидитет у учењу, менталну ретардацију, церебралну парализу или друге врсте кашњења у развоју. Дијагноза се заснива на МРИ. Сва деца у откривању ове болести треба испитати за ендокринску дисфункцију и развојне поремећаје. Третман је подршка.

Аненцепхали

Аненцефалија је одсуство можданих хемисфера. Недостаје мозак понекад замењен неправилно формираним цистичним неуронским ткивом, који може бити голи или покривен кожом. Дијелови можданог стуба или кичмене мождине могу бити одсутни или се формирају погрешно. Дете се роди мртво или умре у року од неколико дана или недеља. Третман је подршка.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Енцепхалоцеле

Енцефалоцела је избацивање нервног ткива и менингуса кроз дефект у лобањи. Формирање дефекта је повезано са некомплетним затварањем лобањом (цраниум бифидум). Енцефалоцела се обично дешава дуж средње линије, а протрчање се одвија било где од затиљака до носних отвора, али може бити асиметрично у фронталним и париеталним подручјима. Мала протрљина може да подсећа на цефалограм, али на реентгенограму постоји дефект у лобањи на његовој бази. Често са енцефалоцелом се примећује хидроцефалус. Приближно 50% деце има друге конгениталне аномалије.

Прогноза, која зависи од локације и величине протрума, обично је добра. У већини случајева, енцефалокела може бити успешно оперисана. Чак и са великом величином, избочина, по правилу, садржи претежно ектопно нервно ткиво, које се може уклонити без ометања функционалности. Ако се енцефалокела комбинује са другим озбиљним развојним аномалијама, одлука о обављању операције може бити тежа.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Погрешно формиране мождане хемисфере

Хемисфере мозга могу бити велике, мале или асиметричне; Кортис може бити одсутан, необично увећан или бројан и мали; микроскопско испитивање нормалног изгледа мозга може показати неорганизацију нормалног уређења неурона. Микроцефалија, умерена или озбиљна ретардација моторичког и менталног развоја и епилепсија често се примећују са овим недостацима. Лечење је подстицајно, укључује антиконвулзивне лекове ако је потребно за контролу конвулзивног синдрома.

Голопроенцефалитис

Голопросенцефалија се развија када се сегментација и дивергенција не појављују у ембрионалном проенцепхалон (форебраин). Спредњи средњи мозак, лобања и лице су неправилно формирани. Овај развојни дефект може бити узрокован недостацима у генском соничном јегу ("сонички јеж"). У тешким лезијама, фетус може умрети пре рођења. Третман је подршка.

Лисенцепхали

Лисенцепхали се састоји од абнормално згушњавог кортекса, смањене или одсутне диференцијације у слојеве и дифузне хетеротопије неурона. Разлог је кршење миграције неурона, процес којим се незрели неурони повезују са радијалном глијом и крећу се од места пуњења у близини вентрикула до површине мозга. Неколико дефеката појединих гена може бити узрок ове развојне малформације (нпр. ЛИС1). Код деце са овим малформацијама у развоју примећују се ментална ретардација, мишићни спазми и конвулзије. Третман је подршка, мада многа дјеца умиру прије двије године.

Полимикропатија

Полимикропатија, у којој су мијешања и мала бројка, сматра се посљедица оштећења мозга између 17. И 26. Недеље гестације. У овом случају може доћи до кашњења у менталном развоју и конвулзијама. Третман је подршка.

Поренцепхали

Поренцефалија је циста или шупљина у хемисфери церебралне коморе која комуницира са комором. Може да развије пре и постнаталну. Овај дефект може бити узрокован развојним дефектом, запаљенским процесом или васкуларном компликацијом, на примјер интравентрикуларном хеморагијом с ширењем на паренхиму. Резултати неуролошког прегледа се, по правилу, разликују од нормалног. Дијагноза је потврђена ЦТ, МРИ или ултразвуком мозга. Ретко са поренцефалијом постоји прогресивни хидроцефалус. Прогноза је другачија; мали број пацијената развија само минималне знакове из нервног система, имају нормалне интелигенције. Третман је подршка.

Хидраненцепхали

Хидраенцефалија је екстремна форма пантхенцепхали, у којој су хемисфере мозга скоро потпуно одсутне. Уобичајено се формирају церебелум и мождано стабло, базалне ганглије су нетакнуте. Церебруми, кости и кожа изнад лобањског свода су нормални. Често се хидраненцефалија дијагностикује пренатално ултразвуком. Резултати неуролошког прегледа се, по правилу, разликују од нормалног, дијете се развија са оштећењем. Изванредно, глава може изгледати нормално, али са диапханоскопијом, светлост сија потпуно. ЦТ или ултразвук потврђују дијагнозу. Лечење је подстицајно, са ранжирањем са прекомерним порастом величине главе.

Схизенцепхалиа

Схизентсефалииа, која се може класификовати као један од облика поренцефалије, резултат је настанка абнормалних конверзија или пукотина у хемијским мождама. За разлику од порентсефалије, за које се верује да је последица оштећења мозга, сматра се да је шизенцлафија дефект у миграцији неурона и, стога, права малформација мозга. Третман је подршка.