Малформације мозга

Септо-оптичка дисплазија (де Морсиеров синдром)

Септооптичка дисплазија (Де Морсијеов синдром) је развојни дефект предњег мозга који се развија пред крај првог месеца трудноће и обухвата хипоплазију очног нерва, одсуство септума између предњих делова две латералне коморе и недостатак хормона хипофизе. Иако узроци могу бити вишеструки, код неких пацијената са септооптичком дисплазијом пронађене су абнормалности у једном специфичном гену (HESX1).

Симптоми могу укључивати смањену оштрину вида на једном или оба ока, нистагмус, страбизам и ендокрину дисфункцију (укључујући недостатак хормона раста, хипотиреоидизам, адреналну инсуфицијенцију, дијабетес инсипидус и хипогонадизам). Могу се развити напади. Иако нека деца имају нормалну интелигенцију, друга имају тешкоће у учењу, менталну ретардацију, церебралну парализу или друга кашњења у развоју. Дијагноза се заснива на МРИ. Сву децу код које је дијагностикован овај поремећај треба прегледати на ендокрину дисфункцију и развојне поремећаје. Лечење је подржавајуће.

Аненцефалија

Аненцефалија је одсуство можданих хемисфера. Недостајући мозак је понекад замењен малформисаним цистичним нервним ткивом, које може бити изложено или прекривено кожом. Делови можданог стабла или кичмене мождине могу недостајати или бити малформисани. Беба је мртворођена или умире у року од неколико дана или недеља. Лечење је подржавајуће.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Енцефалоцела

Енцефалоцела је избочина нервног ткива и можданих овојница кроз дефект у лобањи. Дефект је узрокован непотпуним затварањем лобањског свода (cranium bifidum). Енцефалоцеле се обично јављају у средњој линији, а избочина се јавља било где од потиљка до носних отвора, али може бити асиметрична у фронталном и паријеталном региону. Мала избочина може подсећати на кефалохематом, али рендгенски снимак ће показати дефект лобање у њеној бази. Хидроцефалус се често виђа са енцефалоцелом. Око 50% деце има друге конгениталне аномалије.

Прогноза, која зависи од локације и величине хернијације, обично је добра. У већини случајева, енцефалоцеле се могу успешно оперисати. Чак и ако је велика, хернијација обично садржи претежно ектопично нервно ткиво, које се може уклонити без погоршања функционалних способности. Ако су енцефалоцеле повезане са другим тешким развојним аномалијама, одлука о извођењу операције може бити тежа.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Малформисане мождане хемисфере

Мождане хемисфере могу бити велике, мале или асиметричне; вијуге могу бити одсутне, необично велике или бројне и мале; микроскопски преглед наизглед нормалног мозга може открити дезорганизацију нормалног распореда неурона. Микроцефалија, умерена до тешка моторна и ментална ретардација и епилепсија су чести код ових дефекта. Лечење је подржавајуће, укључујући антиконвулзиве по потреби за контролу напада.

Холопрозенцефалија

Холопрозенцефалија се јавља када ембрионални прозенцефалон (предњи мозак) не успе да се сегментира и дивергира. Предњи мозак, лобања и лице су абнормално формирани. Ова малформација може бити узрокована дефектима у гену sonic hedgehog. Уколико је тешка, фетус може умрети пре рођења. Лечење је подржавајуће.

Лисенцефалија

Лисенцефалија се састоји од абнормално задебљаног кортекса, смањене или одсуства диференцијације у слојеве и дифузне хетеротопије неурона. Узрокована је дефектом у неуроналној миграцији, процесом којим се незрели неурони повезују са радијалном глијом и крећу од свог порекла близу комора до површине мозга. Неколико дефекта у појединачним генима може изазвати ову малформацију (нпр. LIS1). Деца са овом малформацијом имају менталну ретардацију, грчеве мишића и нападе. Лечење је подржавајуће, али многа деца умиру пре друге године.

Полимикрогирија

Сматра се да је полимикрогирија, код које су вијуге мале и бројне, резултат оштећења мозга између 17. и 26. недеље гестације. Могу се јавити ментална ретардација и напади. Лечење је супортивно.

Поренцефалија

Поренцефалија је циста или шупљина у можданој хемисфери која комуницира са комором. Може се развити пренатално или постнатално. Дефект може бити узрокован развојним дефектом, инфламаторним процесом или васкуларном компликацијом као што је интравентрикуларно крварење са ширењем у паренхим. Неуролошки налази прегледа су обично абнормални. Дијагноза се потврђује ЦТ-ом, МРИ-јем или ултразвуком мозга. Ретко, поренцефалија узрокује прогресивни хидроцефалус. Прогноза је променљива; мали број пацијената развија само минималне неуролошке знаке и има нормалну интелигенцију. Лечење је подржавајуће.

Хидраненцефалија

Хидраненцефалија је екстремни облик поренцефалије, код којег су мождане хемисфере готово потпуно одсутне. Обично су мали мозак и мождано стабло нормално формирани, базалне ганглије су нетакнуте. Мождане овојнице, кости и кожа изнад лобање су нормални. Хидраненцефалија се често дијагностикује пренатално ултразвуком. Резултати неуролошког прегледа се, по правилу, разликују од нормалних, дете се развија са поремећајима. Споља, глава може изгледати нормално, али када се просветли, светлост потпуно просијава. ЦТ или ултразвук потврђују дијагнозу. Лечење је супортивно, са шантовањем у случају прекомерног раста величине главе.

Шизенцефалија

Шизенцефалија, која се може класификовати као облик поренцефалије, настаје услед формирања абнормалних вијуга или пукотина у можданим хемисферама. За разлику од поренцефалије, за коју се сматра да је резултат оштећења мозга, шизенцефалија се сматра дефектом у неуроналној миграцији и стога правом малформацијом. Лечење је супортивно.