Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Хартнупова болест
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 05.07.2025
Хартнупова болест је редак поремећај повезан са абнормалном реапсорпцијом и излучивањем триптофана и других аминокиселина. Симптоми Хартнупове болести укључују осип, абнормалности ЦНС-а, низак раст, главобоље, несвестицу и колапс. Дијагноза се заснива на откривању високих нивоа триптофана и других аминокиселина у урину. Превентивни третман укључује ниацин или ниацинамид, а никотинамид се даје током напада.
Шта узрокује Хартнупову болест?
Хартнупова болест се наслеђује аутозомно рецесивно. Развија се смањена апсорпција триптофана, фенилаланина, метионина и других моноаминомонокарбоксилних аминокиселина у танком цреву. Акумулација неапсорбованих аминокиселина у гастроинтестиналном тракту повећава њихов метаболизам од стране бактеријске флоре. Неки производи разградње триптофана, укључујући индоле, кинуренин и серотонин, апсорбују се у цревима и појављују се у урину. Ренална реапсорпција аминокиселина је такође оштећена, што узрокује генерализовану аминоацидурију, укључујући све неутралне аминокиселине осим пролина и хидроксипролина. Конверзија триптофана у ниацинамид је такође оштећена.
Симптоми Хартнупове болести
Симптомима скоро увек претходи низак унос хранљивих материја. Симптоми Хартнупове болести су последица недостатка ниацинамида и подсећају на симптоме пелагре, посебно осип на изложеним деловима тела. Неуролошке манифестације укључују церебеларну атаксију и менталне поремећаје. Ментална ретардација, низак раст, главобоље, колапс и несвестица су чести. Иако је болест присутна од рођења, симптоми се могу појавити у одојчади, детињству или младој одраслој доби. Симптоми могу бити покренути излагањем сунцу, одређеним лековима или другим стресовима.
Дијагноза Хартнупове болести
Дијагноза се заснива на откривању карактеристичних поремећаја у излучивању аминокиселина урином. Индоли и други производи разградње триптофана у урину су додатни доказ присуства Хартнупове болести.
[ 5 ]
Лечење Хартнупове болести
Хартнупова болест има повољну прогнозу, а учесталост напада обично опада са годинама. Напади се могу спречити одржавањем доброг нутритивног статуса и допуњавањем исхране ниацином или ниацинамидом, 50-100 мг орално 3 пута дневно. Напад који се развио лечи се никотинамидом, 20 мг орално једном дневно.