Болести деце (педијатрија)

Бронхопулмонална дисплазија

Бронхопулмонална дисплазија је хронично оштећење плућа код превремено рођених беба узроковано кисеоником и продуженом механичком вентилацијом.

Синдром хипоплазије левог срца

Хипопластични синдром левог срца састоји се од хипоплазије леве коморе и асцендентне аорте, неразвијености аортног и митралног залистка, дефекта атријалног септума и широког отвореног дуктуса артериосуса. Уколико се физиолошко затварање дуктуса артериосуса не спречи инфузијом простагландина, развиће се кардиогени шок и дете ће умрети. Често се чује гласан један други срчани тон и неспецифичан систолни шум.

Хиршпрунгова болест (конгенитални мегаколон)

Хиршпрунгова болест (конгенитални мегаколон) је конгенитална аномалија инервације доњег црева, обично ограничена на дебело црево, што доводи до делимичне или потпуне функционалне цревне опструкције. Симптоми укључују упорну констипацију и надимање трбушне дупље. Дијагноза се поставља баријумском клистиром и биопсијом. Лечење Хиршпрунгове болести је хируршко.

Апнеја код превремено порођаја

Апнеја превремено порођаја дефинише се као респираторне паузе дуже од 20 секунди или прекид протока ваздуха и респираторне паузе краће од 20 секунди, у комбинацији са брадикардијом (мање од 80 откуцаја у минути), централном цијанозом или сатурацијом О2 мањом од 85% код новорођенчади рођене са гестацијом краћом од 37 недеља и у одсуству узрока који изазивају апнеју. Узроци могу укључивати незрелост ЦНС-а (централног нервног система) или опструкцију дисајних путева.

Дехидрација код деце

Дехидратација је значајан губитак воде и обично електролита. Симптоми и знаци укључују жеђ, летаргију, суве слузокоже, смањено излучивање урина и, како степен дехидрације напредује, тахикардију, хипотензију и шок. Дијагноза се заснива на анамнези и физичком прегледу. Лечење се врши оралном или интравенском надокнадом течности и електролита.

Холестаза код новорођенчади

Холестаза је поремећај излучивања билирубина који доводи до повишених нивоа директног билирубина и жутице. Постоји много познатих узрока холестазе, који се идентификују лабораторијским тестирањем, снимањем јетре и жучних путева, а понекад и биопсијом јетре и хируршким захватом. Лечење зависи од узрока.

Некротизујући улцеративни ентероколитис.

Некротизујући улцеративни ентероколитис је стечена болест, првенствено код превремено рођених и болесних новорођенчади, коју карактерише некрозом цревне слузокоже или чак дубљих слојева.

Тирозинемија

Тирозин је прекурсор неких неуротрансмитера (нпр. допамина, норепинефрина, епинефрина), хормона (нпр. тироксина) и меланина; недостатак ензима укључених у њихов метаболизам доводи до бројних синдрома. Тирозинемија типа I је аутозомно рецесивни поремећај узрокован недостатком фумарил ацетоацетат хидроксилазе, ензима који учествује у метаболизму тирозина.

Фенилкетонурија

Фенилкетонурија је клинички синдром менталне ретардације са когнитивним и бихејвиоралним оштећењима узрокованим повишеним нивоима фенилаланина у крви. Примарни узрок је недовољна активност фенилаланин хидроксилазе. Дијагноза се заснива на налазу високих нивоа фенилаланина и нормалних или ниских нивоа тирозина.

Непотпуно окретање црева

Непотпуна ротација црева је стање у којем је нормалан развој црева поремећен током интраутериног периода и оно не заузима своје нормално место у трбушној дупљи.