Спазмофилија код деце

У педијатрији, патолошка склоност ка невољним грчевима мишића и спонтаним конвулзијама – тетанија (од грчког tetanos – грч), узрокована повећаном неуромускуларном ексцитабилношћу услед поремећаја метаболизма калцијума у организму, често се дефинише као спазмофилија код деце.

Епидемиологија

Према статистици, развој рахитиса код деце у развијеним земљама је 1-2 случаја на 100 хиљада новорођенчади у првој години живота; у Украјини педијатри примећују знаке рахитиса код 3% деце млађе од 6 месеци. [ 1 ]

Према неким подацима, спазмофилија се развија у 3,5-4% случајева код деце која пате од рахитиса.

Узроци спазмофилија код детета

Узроци конвулзивног синдрома или спазмофилије код деце млађе од две године могу бити последица:

• низак ниво калцијума код бебе при рођењу – неонатална хипокалцемија, што доводи до јонског дисбаланса у крви;
• недостатак витамина Д (калциферола) - рахитис, који се обично јавља код одојчади узраста од 3 до 6 месеци;
• поремећај формирања 1,25-дихидроксивитамина D (дихидроксихолекалциферола) у бубрезима, који се назива хипокалцемијски рахитис или наследни фосфатни дијабетес типа III или IV; [ 2 ]
• дисфункција паратироидних жлезда - неонатални хипопаратироидизам, што резултира недостатком циркулишућег паратироидног хормона (паратироидног хормона или ПТХ) и, последично, смањењем нивоа калцијума.
• Описани су случајеви развоја спазмофилије са хипокалемијом у одсуству алкалозе. [ 3 ], [ 4 ]

Фактори ризика

Стручњаци приписују следеће факторе ризика спазмофилији код деце:

• превремено рођење одојчади и ниска порођајна тежина доношених беба;
• мајчина токсикоза током трудноће;
• недостатак витамина Д код трудница, као и историја прееклампсије, тешка остеомалација (омекшавање коштаног ткива са ниском минерализацијом) и нетолеранција на глутен;
• асфиксија новорођенчади; [ 5 ]
• незрелост паратироидних жлезда детета при рођењу;
• вештачко храњење детета;
• недовољна инсолација (изложеност УВ зрацима);
• малапсорпција витамина Д у цревима;
• вишак фосфата (хиперфосфатемија);
• низак ниво магнезијума – аутозомно доминантна примарна хипомагнезијемија. [ 6 ], [ 7 ]

Патогенеза

Патогенеза стања повећане ексцитабилности централног и периферног нервног система лежи у поремећајима перинаталног метаболизма и абнормалним концентрацијама електролита у крвном серуму, што доводи до повећања фреквенције акционог потенцијала мишићних ћелија или нервних влакана која инервишу мишиће.

Код рахитиса је поремећен или метаболизам витамина Д (који је укључен у метаболизам минерала – апсорпцију калцијума у цревима – и раст костију) или метаболизам фосфора и калцијума, који обезбеђује формирање коштаног ткива и његову минерализацију.

Спазмофилија праћена генерализованим нападима и тремором код деце млађе од годину дана може имати генетски одређен механизам:

• код рахитиса типа I зависног од витамина Д, повезаног са абнормалностима у гену који кодира бубрежни ензим 25-хидрокси-Д-1α-хидроксилазу (CYP27B1), који је неопходан за активацију овог витамина са трансформацијом (у јетри, бубрезима и цревима) у 1,25-дихидроксивитамин Д;
• код рахитиса зависног од витамина Д типа II – наследни рахитис отпоран на 1,25-дихидроксивитамин Д (такође назван хипофосфатемијски рахитис), који настаје због дефектног VDR гена (на хромозому 12q13), који кодира рецепторе витамина Д у телесним ткивима и учествује у одржавању нормалног нивоа калцијума; [ 8 ]
• код наследног хипопаратиреоидизма са оштећеном секрецијом паратироидног хормона (ПТХ), који одржава ниво калцијума у серуму у одређеним границама;
• код примарне хипомагнезијемије, која не само да доводи до хипокалцемије, већ и спречава ослобађање паратироидног хормона. Посебно је недостатак магнезијума код мале деце могућ због мутација у гену FXYD2 (који кодира гама подјединицу електрогене трансмембранске АТПазе експримиране у дисталним тубулама бубрега) или у гену HNF1B (који кодира транскрипциони фактор бубрежног епитела). Ове генетске абнормалности (наслеђене или спорадичне) дијагностикују се као Гителманов синдром или Бартеров синдром и, заправо, припадају наследним тубулопатијама. [ 9 ]

Шта се дешава када су нивои укупног и јонизованог калцијума у крви и интерстицијалној течности недовољни? Позитивно наелектрисање у екстрацелуларном простору се смањује, а мембрански потенцијал се помера ка деполаризацији – што узрокује хиперексцитабилност периферних неурона и повећава могућност акционих потенцијала. А спонтано настали акциони потенцијали изазивају невољну контракцију периферних скелетних мишића.

Прочитајте такође – Хипокалцемијска криза код деце

Симптоми спазмофилија код детета

Први знаци спазмофилије – клоничне и тоничне конвулзије (конвулзивни синдром) код деце – са неонаталним недостатком калцијума могу се појавити буквално од првих дана рођења или у року од две недеље након рођења детета. [ 10 ]

Доста често, симптоми могу бити благи: у облику фокалних мишићних грчева и парестезије. Међутим, постоје и болне тоничке контракције скелетних мишића - грчеви код деце са спазмофилијом или генерализовани грчеви.

Такође, семиотика спазмофилије код деце укључује ларингоспазам - невољну контракцију мишића гркљана и гласних жица, што доводи до сужавања дисајних путева или њихове опструкције. Код благог ларингоспазма, кожа детета бледи са појавом хладног зноја, примећује се стридор (дисање са хрипањем). У овом случају може се приметити убрзан рад срца и брзо интермитентно дисање. Трајање таквог напада не прелази један и по до два минута, али током дана може се поновити неколико пута.

Такође се примећују грчеви мишића шаке (у пределу зглоба) са екстензијом интерфалангеалних зглобова, аддукцијом и флексијом метакарпофалангеалних зглобова; грчеви мишића стопала близу скочних зглобова. То су такозвани карпопедални миоспазми, који могу бити краткотрајни или дуготрајни - јаки и прилично болни. [ 11 ]

Најтежи облик је еклампсија код деце са спазмофилијом (од грчког eklampsis – излив) или напад тонично-клоничних напада, који се јавља у две фазе. Прва почиње трзањем (фасцикулацијама) мишића лица и траје 15-20 секунди; друга обухвата ширење напада на удове и мишиће тела, грчеви мишића могу трајати од 5 до 25 минута. Такође се примећују ларингоспазам, респираторна инсуфицијенција, општа цијаноза, губитак свести, невољно мокрење и дефекација. [ 12 ]

Поред клинички израженог облика спазмофилије, специјалисти код деце примећују и скривену спазмофилију - латентну тетанију са практично нормалним нивоом калцијума, која се прилично често одређује код рахитиса. Када је дете уплашено, након повраћања или због повећања температуре током заразне болести, овај облик може прећи у симптоматски. Како се открива скривена спазмофилија, прочитајте даље - у одељку Дијагностика.

Компликације и посљедице

Главне компликације и последице спазмофилије код деце су:

• општи хипокинетички поремећај;
• синдром тешког респираторног дистреса или респираторни застој након ларингоспазма или напада еклампсије;
• продужење QT интервала (откривено електрокардиографијом) са дилатацијом коморе - хипокалцемична дилатативна кардиомиопатија, што доводи до срчане инсуфицијенције.

Дуготрајни напади тетаније могу довести до оштећења централног нервног система, успореног менталног развоја детета у будућности, а у тешким случајевима могу бити и фатални. [ 13 ]

Дијагностика спазмофилија код детета

Дијагноза почиње анамнезом и прегледом детета. Позитиван Хвостеков знак омогућава сумњу на хипокалцемију пре добијања резултата лабораторијских тестова: трзање мишића носа или усана приликом тапкања фацијалног нерва између ушне шкољке и угла уста. [ 14 ]

А латентна спазмофилија се обично одређује такозваним Труссоовим знаком, када се јављају грчеви прстију, присилна аддукција палца, флексија метакарпофалангеалних зглобова и ручних зглобова са оклузијом брахијалног васкуларно-нервног снопа компресијом.

Поред тога, дијагностички критеријуми за спазмофилију код деце укључују смањење нивоа укупног калцијума у крви <1,75 ммол/л (код новорођенчади <1,5 ммол/л) или iCa (јонизовани калцијум) <0,65-0,75 ммол/л.

Потребне су анализе крви за калцијум, фосфат, плазма електролите, алкалну фосфатазу и 1,25-дихидроксивитамин Д, ПТХ, азот урее у крви и креатинин; анализе урина за количину излученог калцијума и фосфата.

Инструментална дијагностика се врши помоћу мишићне електромиографије (која омогућава одређивање нивоа неуромускуларне проводљивости), као и ЕЕГ-а - електроенцефалографије, која открива електричну активност мозга. Може бити потребан ЕКГ (електрокардиографија) и МРИ преглед мозга.

Диференцијална дијагноза

На основу чињенице да напади код деце без прекомерне ексцитабилности мишићних влакана нису спазмофилија (тетанија), диференцијална дијагноза треба да искључи: порођајну трауму мозга и исхемијску енцефалопатију; нападе изазване повећаним интракранијалним притиском, дисгенезом/хипотрофијом мозга или церебралним васкуларним аномалијама; епилепсију и епилептичку енцефалопатију (укључујући митохондријалну и токсичну); пароксизмалну дискинезију и дистоничну хиперкинезију; дехидрацију (узроковану повраћањем и/или дијарејом), као и манифестацију мишићних грчева код конгениталних синдрома (Вестов, Менкесов, Ленокс-Гасто, Шварц-Јампелов, итд.).

Такође се разликују рахитис, спазмофилија и хипервитаминоза Д код деце. Интоксикација овим витамином карактерише се хиперкалцемијом, смањеним апетитом, честим повраћањем, поремећајима спавања, повећаним знојењем, дехидрацијом, а може изазвати и конвулзије.

Третман спазмофилија код детета

Клиничке препоруке се тичу недостатка витамина Д: постоји Протокол за лечење и превенцију рахитиса, који је одобрило Министарство здравља Украјине.

У случају спазма мишића гркљана, потребна је хитна помоћ, прочитајте више - Прва помоћ за ларингоспазам: алгоритам деловања

Лечење спазмофилије код деце има за циљ нормализацију нивоа калцијума у крви и заустављање напада, за шта се користе основни лекови као што су калцијум глуконат (10% раствор) и магнезијум сулфат (25% раствор), који се примењују парентерално. [ 15 ]

Следећи корак у лечењу овог стања је примена оралних препарата витамина Д3: Калциферол, Аквадетрим, Вигантол.

Види такође - Лечење рахитиса

Превенција

Превенција спазмофилије је благовремена дијагноза и одговарајући третман рахитиса.

Такође треба спроводити превенцију рахитиса код деце: праћење нивоа витамина Д током трудноће и, уколико постоји недостатак, узимање орално од 28. до 32. недеље гестације. Деци се дају препарати витамина Д3 (5 мцг дневно). Поред тога, важно је дојење детета и адекватна исхрана жена током периода лактације. За више информација погледајте - Како спречити рахитис?

Прогноза

Ако се открије и елиминише латентна тетанија, адекватно се коригује хипокалцемија и благовремено се пружи помоћ код ларингоспазма и/или еклампсије код деце са спазмофилијом, прогноза је повољна.

У тешким случајевима еклампсије, која најчешће погађа децу у првој години живота, могући су респираторни и срчани застој.