Полицистична болест бубрега код одраслих

Аутозомно доминантна полицистична болест бубрега код одраслих, или чешће позната као полицистична болест бубрега код одраслих, је наследна болест бубрега коју карактерише присуство вишеструких циста у оба бубрега.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епидемиологија

Ово је најчешћа патологија из групе полицистичних болести бубрега. Њена учесталост у популацији је приближно 1:1000 становника, што одговара откривању око 6000 нових случајева болести годишње у земљама као што су Русија и САД. Велика већина пацијената са полицистичном болешћу бубрега развија бубрежну инсуфицијенцију. Међу пацијентима са уремијом који се лече хроничном хемодијализом, пацијенти са полицистичном болешћу бубрега чине просечно 8-10%.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Узроци полицистична болест бубрега код одраслих

Полицистична болест бубрега код одраслих је генетски одређена болест која се наслеђује аутозомно доминантним путем. То значи да је вероватноћа развоја болести код деце чији родитељи пате од полицистичне болести бубрега 50%. Не постоје разлике у наслеђивању болести у зависности од тога да ли је отац или мајка носилац патолошког гена; подједнако, болест се подједнако често преноси и на дечаке и на девојчице.

Тренутно су идентификоване три варијанте генских мутација полицистичне болести бубрега: 80-85% пацијената наслеђује ген полицистичне болести типа 1 - PKD1 мутацију у кратком краку хромозома 16; 10-15% има ген полицистичне болести типа 2 - PKD2 мутацију у хромозому 4. Нова (новоидентификована и још увек недешифрована) генска мутација дијагностикује се код 5-10% пацијената. Локализација генских поремећаја утиче на природни ток полицистичне болести код одраслих: тип 1 карактерише најбржа стопа развоја бубрежне инсуфицијенције, док типови 2 и 3 имају повољан ток полицистичне болести и развој терминалне бубрежне инсуфицијенције се јавља након 70 година.

Како се полицистична болест бубрега јавља код одраслих и механизам формирања цисте још нису у потпуности утврђени.

Као резултат активног проучавања ћелијских механизама који леже у основи формирања циста, идентификоване су следеће кључне везе у овом процесу:

• пролиферација тубуларних ћелија, што доводи до њихове опструкције, истезања и повећаног интратубуларног притиска;
• наследна оштећена растегљивост тубуларне базалне мембране, што доводи до дилатације тубула чак и при нормалном интратубуларном притиску;
• вишак акумулације течности, што може бити повезано са поремећајем поларитета натријумске пумпе и, као резултат тога, уласком натријума у цисту, а не у крв, као и са производњом неутралних масних тела од стране епителних ћелија циста, која доприносе акумулацији течности.

Показано је да низ фактора изазива развој полицистичне болести бубрега. Међу њима су хемијске и лековите супстанце: инсектициди, конзерванси за храну, дифениламин, сви антиоксиданси, препарати литијума, алоксан и стрептозотоцин, бројни антитуморски лекови, укључујући цисплатин итд. Код пацијената са геном полицистичне болести, утицај горе наведених фактора манифестује се ранијим развојем клиничких манифестација болести.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Симптоми полицистична болест бубрега код одраслих

Симптоми полицистичне болести бубрега подељени су на бубрежне и екстрареналне.

Симптоми полицистичне бубрежне болести код одраслих

• Акутни и константни бол у абдоминалној дупљи.
• Хематурија (микро- или макрохематурија).
• Артеријска хипертензија.
• Инфекција уринарног тракта (бешика, бубрежни паренхим, цисте).
• Нефролитијаза.
• Нефромегалија.
• Бубрежна инсуфицијенција.

Дијагностика полицистична болест бубрега код одраслих

Дијагноза „полицистичне болести бубрега код одраслих“ заснива се на типичној клиничкој слици болести и откривању промена у урину, артеријске хипертензије, бубрежне инсуфицијенције код особа са оптерећеном наследношћу за болести бубрега. Дијагноза се потврђује подацима клиничког прегледа пацијента - откривањем увећаних гомољастих бубрега током палпације (њихова величина може достићи 40 цм) и подацима инструменталних студија. Основа инструменталне дијагностике ове болести је откривање циста у бубрезима - главног клиничког маркера полицистичне болести бубрега.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Третман полицистична болест бубрега код одраслих

У садашњој фази, полицистична болест бубрега код одраслих се не лечи. Недавно (почетком 2000. године) учињени су покушаји да се развије патогенетски приступ лечењу у оквиру експеримента, разматрајући ову патологију са становишта неопластичног процеса. Лечење мишева са експерименталном полицистичном болешћу антитуморским лековима (паклитаксел) и инхибитором тирозин киназе, који инхибирају пролиферацију ћелија, довело је до инхибиције формирања циста и смањења постојећих циста. Ове методе лечења се експериментално тестирају и још увек нису уведене у клиничку праксу.