Болести деце (педијатрија)

Костманов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Костманов синдром (генетски одређена агранулоцитоза у детињству) је најтежи облик наследне неутропеније. Тип наслеђивања је аутозомно рецесиван, могу постојати спорадични случајеви и доминантни тип наслеђивања.

Неутропенија код деце

Критеријум за неутропенију код деце старије од годину дана и одраслих је смањење апсолутног броја неутрофила (тракастих и сегментираних) у периферној крви на 1,5 хиљаде у 1 μл крви и ниже, код деце у првој години живота - на 1 хиљаду у 1 μл и ниже.

Алоимуна, или изоимуна, неонатална неутропенија

Алоимунска, или изоимунска, неутропенија новорођенчади јавља се код фетуса због антигенске некомпатибилности неутрофила фетуса и мајке. Мајчина изоантитела припадају IgG класи, продиру кроз плацентну баријеру и уништавају неутрофиле детета. Изоантитела су обично леукоаглутинини, реагују са ћелијама пацијента и његовог оца, не реагују са ћелијама мајке.

Чедијак-Хигашијев синдром.

Чедијак-Хигашијев синдром је болест са генерализованом ћелијском дисфункцијом. Тип наслеђивања је аутозомно рецесиван. Узрокован је дефектом Lyst протеина. Карактеристична одлика овог синдрома су џиновске пероксидаза-позитивне грануле у неутрофилима, еозинофилима, моноцитима периферне крви и коштане сржи, као и у ћелијама прекурсорима гранулоцита.

Швахман-Дајмондов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Швахман-Дајмонд синдром карактерише неутропенија и егзокрина панкреасна инсуфицијенција у комбинацији са метафизном дисплазијом (25% пацијената). Наслеђивање је аутозомно рецесивно, постоје спорадични случајеви. Узрок неутропеније је оштећење ћелија прогенитора и строме коштане сржи. Хемотаксија неутрофила је поремећена.

Недостатак мијелопероксидазе: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Недостатак мијелопероксидазе је најчешћа конгенитална патологија фагоцита; учесталост потпуног наследног недостатка мијелопероксидазе је од 1:1400 до 1:12.000.

Хронична грануломатозна болест.

Хронична грануломатозна болест је наследна болест узрокована дефектом у систему формирања супероксидних ањона у неутрофилима као одговор на стимулацију микроорганизмима. Ова болест се заснива на генетски програмираним променама у структури или недостатку ензима NADPH оксидазе, који катализује редукцију кисеоника у његов активни облик - супероксид.

Делимична аплазија црвених крвних зрнаца.

Термин „парцијална аплазија црвених крвних зрнаца“ (PRCA) описује групу нозолошких ентитета које карактерише анемија у комбинацији са ретикулоцитопенијом и нестанком или значајним смањењем броја морфолошки одређених, као и рано посвећених прекурсора еритропоезе у коштаној сржи. Класификација дели PRCA на конгениталне и стечене облике.

Дајмонд-Блекфанова анемија.

Дајмонд-Блекфанова анемија је најпознатији облик парцијалне аплазије црвених крвних зрнаца код деце. Болест је добила име по ауторима који су 1938. године описали четворо деце са карактеристичним знацима болести.

Конгенитална дискератоза: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Први опис конгениталне (урођене) дискератозе (Dyskeratosis congenita) направио је дерматолог Зинсер 1906. године, а тридесетих година прошлог века допунили су га дерматолози Кол и Енгман, па је други назив за овај ретки облик наследне патологије „Зинсер-Кол-Енгманов синдром“.