Код хетерозигота, активност глукоза фосфат изомеразе у еритроцитима је 40-60% од норме, болест је асимптоматска. Код хомозигота, активност ензима је 14-30% од норме, болест се јавља као хемолитичка анемија. Прве манифестације болести могу се приметити већ у неонаталном периоду - примећује се изражена жутица, анемија, спленомегалија.