Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Чедијак-Хигашијев синдром.
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Чедијак-Хигаши синдром (CHS) је болест са генерализованом ћелијском дисфункцијом. Наслеђивање је аутозомно рецесивно. Узрокован је дефектом Lyst протеина. Карактеристична одлика овог синдрома су џиновске грануле позитивне на пероксидазу у неутрофилима, еозинофилима, моноцитима периферне крви и коштане сржи, као и у ћелијама прекурсорима гранулоцита. Џиновске грануле се такође налазе у циркулишућим лимфоцитима, неуронској цитоплазми и ћелијама везивног ткива перинеуралне регије.
Чедијак-Хигасијев синдром је редак поремећај који карактеришу тешке рекурентне гнојне инфекције, парцијални албинизам, прогресивна неуропатија, склоност ка крварењу, развој лимфопролиферативног синдрома и присуство џиновских гранула у многим ћелијама, посебно у леукоцитима периферне крви. Имунодефицијенција код Чедијак-Хигасијевог синдрома је првенствено последица поремећене фагоцитозе у гранулоцитним и макрофагним ћелијама и манифестује се склоношћу ка гнојним и гљивичним инфекцијама. Крварење је повезано са дефектом у ослобађању фомбоцитних гранула.
Први помен Чедијак-Хигаши синдрома датира из 1943. године {Бегез Сезар). Даљи описи се налазе код Штајнбринка 1948, Чедијака 1952 и коначно Хигашија 1954.
[ Патогенеза Чедијак-Хигаши синдрома
Патогенеза болести повезана је са абнормалном структуром ћелијских мембрана, поремећајем система сабирних микротубула и дефектом у интеракцији ових последњих са мембранама лизозома. Већина клиничких манифестација може се објаснити абнормалном дистрибуцијом лизозомских ензима. Учесталост и тежина гнојних инфекција последица су смањења активности метаболизма кисеоника и интрацелуларног варења микроба у фагоцитима због кашњења и недоследног ослобађања хидролитичких лизозомских ензима из џиновских гранула у фагозоме. Поред тога, пацијенти имају смањену активност природних убица и цитотоксичност лимфоцита зависну од антитела. Болест се класификује као примарна имунодефицијенција.
Симптоми Чедијак-Хигашијевог синдрома
Клиничке манифестације Чедијак-Хигаши синдрома су рекурентне пиогене инфекције, које карактерише делимични албинизам косе, коже и очију, фотофобија. Убрзо након рођења јавља се торпидна фаза болести, повезана са аномалијом у формирању антитела на Епштајн-Баров вирус. Клинички, секундарни хемофагоцитни синдром се развија на позадини бактеријске или вирусне инфекције; грозница, панцитопенија са хеморагичним синдромом, лимфаденопатија, хепатоспленомегалија, неуролошки симптоми - епизоде нападаја, оштећена осетљивост, пареза, церебеларни поремећаји, ментална ретардација. Прогноза је неповољна.
Дијагноза Чедијак-Хигаши синдрома
Дијагноза Чедијак-Хигаши синдрома заснива се на откривању карактеристичних џиновских гранула у неутрофилима, еозинофилима и другим ћелијама које садрже грануле у периферном крвном размазу. Размаз коштане сржи открива џиновске инклузије у ћелијама прекурсорима леукоцита које су позитивне на пероксидазу и садрже лизозомске ензиме, што указује да су то џиновски лизозоми или, у случају меланоцита, џиновски меланозоми.
Лечење Чедијак-Хигаши синдрома
У лечењу Чедијак-Хигаши синдрома предузимају се симптоматске мере, кожа и очи се штите од инсолације. У лечењу инфективних епизода - комбинација антибиотика широког спектра. У развоју хемофагоцитозе, индикована је полихемотерапија са укључивањем глукокортикостероида (углавном дексаметазона), винкристина, етопозида, ендолумбалних ињекција метотрексата, супституционе терапије компонентама крви. Једини радикални метод лечења, као и код многих других примарних имунодефицијенција, је алогена трансплантација коштане сржи.