Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Швахман-Дајмондов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Швахман-Дајмонд синдром се јавља са учесталошћу од 1:10.000-20.000 живорођених.
Швахман-Дајмонд синдром карактерише неутропенија и егзокрина панкреасна инсуфицијенција у комбинацији са метафизном дисплазијом (25% пацијената). Наслеђивање је аутозомно рецесивно, постоје спорадични случајеви. Узрок неутропеније је оштећење ћелија прогенитора и строме коштане сржи. Хемотаксија неутрофила је поремећена.
Швахман-Дајмонд синдром обично почиње честим инфекцијама и стеаторејом у првих 10 година живота. Више од половине пацијената има тежак ток болести, са честим инфективним епизодама. Респираторни тракт је најчешће погођен. Физички развој је успорен. Интелигенција може бити оштећена. Код осталих пацијената, ток болести је релативно бенигни, упркос неутропенији. Одсуство стеатореје код пацијента са неутропенијом не искључује Швахманов синдром; потребно је посебно тестирање да би се открила поремећена апсорпција липида.
У хемограму пацијената са Швахман-Дајмондовим синдромом, неутропенија је обично дубока (<0,5 у μl); у 70% случајева - тромбоцитопенија, ретко - макроцитна анемија. У коштаној сржи - откривају се хипоплазија, оштећено сазревање неутрофила, стромалне аномалије.
Мијелолеукемија се развија код 1/3 пацијената са Швахман Дајмондовим синдромом. Лечење је симптоматско: антибактеријска и супституциона терапија по индикацији. У случају неутропеније, фактор стимулације колонија гранулоцита се прописује у дози од 1-2 мцг/кг дневно. У случају ризика од развоја акутне мијелоидне леукемије, могућа је трансплантација коштане сржи, међутим, њени резултати су незадовољавајући због високе смртности трансплантата.