Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Тирозинемија
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 04.07.2025
Тирозин је прекурсор неких неуротрансмитера (нпр. допамина, норепинефрина, епинефрина), хормона (нпр. тироксина) и меланина; недостатак ензима укључених у њихов метаболизам доводи до бројних синдрома.
Пролазна тирозинемија новорођенчета
Привремена незрелост ензима, посебно 4-хидроксифенилпируват диоксигеназе, понекад доводи до повишеног нивоа тирозина у крви (обично код превремено рођених беба, посебно оних на исхрани богатој протеинима); метаболити се могу открити током рутинског скрининга новорођенчади за фенилкетонурију. Већина пацијената је асимптоматска, али неки доживљавају летаргију и смањен апетит. Тирозинемија се разликује од фенилкетонурије по повишеном нивоу тирозина у плазми.
У већини случајева долази до спонтане нормализације нивоа тирозина. Код пацијената са клиничким симптомима, потребно је ограничити унос тирозина храном [2 г/(кг x дан)] и прописати витамин Ц 200-400 мг орално једном дневно.
Алкаптонурија
Алкаптонурија је ретко аутозомно рецесивно обољење узроковано недостатком хомогентизинске киселинске оксидазе; продукти оксидације хомогентизинске киселине се акумулирају у кожи, потамњујући је и таложећи кристале у зглобовима. Поремећај се обично дијагностикује код одраслих који имају тамну пигментацију коже (охроноза) и артритис. Урин потамни при излагању ваздуху због продуката оксидације хомогентизинске киселине. Дијагноза се заснива на повишеним нивоима хомогентизинске киселине у урину (>4-8 г/24 сата). Не постоји ефикасан третман, али аскорбинска киселина 1 г орално једном дневно може смањити таложење пигмента повећањем бубрежне екскреције хомогентизинске киселине.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]
Окулокутани албинизам
Недостатак тирозиназе резултира недостатком пигментације коже и мрежњаче, што знатно повећава ризик од развоја малигних тумора коже, и значајним смањењем вида. Често је присутан нистагмус, као и фотофобија.
Тирозинемија типа I
Тирозинемија типа I је аутозомно рецесивни поремећај узрокован недостатком фумарил ацетоацетат хидроксилазе, ензима који учествује у метаболизму тирозина. Поремећај се може манифестовати као фулминантна инсуфицијенција јетре у неонаталном периоду или као индолентни субклинички хепатитис, болна периферна неуропатија и дисфункција бубрежних тубула (нпр. нормална метаболичка ацидоза са ањонским јазом, хипофосфатемија, рахитис резистентан на витамин Д) у каснијем животу. Преживели имају повећан ризик од развоја рака јетре.
Дијагноза се сугерише повишеним нивоима тирозина у плазми; потврда се врши високим нивоима сукцинилацетона у плазми или урину и ниском активношћу фумарилацетоацетат хидроксилазе у крвним ћелијама или ткиву јетре (биопсија). Лечење са 2(2-нитро-4-трифлуорометилбензоил)-1,3-циклохександионом (NTBC) је ефикасно у акутним епизодама и успорава прогресију. Препоручује се дијета са ниским садржајем фенилаланина и тирозина. Трансплантација јетре је ефикасна.
Тирозинемија типа II
Тирозинемија типа II је ретко аутозомно рецесивно обољење узроковано недостатком тирозин трансаминазе. Акумулација тирозина узрокује чиреве на кожи и рожњачи. Секундарно повећање нивоа фенилаланина, иако благо, може изазвати неуропсихијатријске поремећаје ако се не лечи. Дијагноза се заснива на повишеним нивоима тирозина у плазми, одсуству сукцинилацетона у плазми или урину и смањеној активности ензима на биопсији јетре. Тирозинемија типа II се лако лечи благим до умереним ограничењем фенилаланина и тирозина у исхрани.