Хиршпрунгова болест (конгенитални мегаколон)

Хиршпрунгова болест (конгенитални мегаколон) је конгенитална аномалија инервације доњег црева, обично ограничена на дебело црево, што доводи до делимичне или потпуне функционалне цревне опструкције. Симптоми укључују упорну констипацију и надимање трбушне дупље. Дијагноза се поставља баријумском клистиром и биопсијом. Лечење Хиршпрунгове болести је хируршко.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Шта узрокује Хиршпрунгову болест?

Хиршпрунгова болест је узрокована конгениталним одсуством аутономних нервних плексуса (Мајснеровог и Ауербаховог) у цревном зиду. Лезија је обично ограничена на дистални део дебелог црева, али може захватити цело дебело црево или чак цело дебело и танко црево. Перисталтика у захваћеном сегменту је одсутна или абнормална, што резултира перзистентним спазмом глатких мишића и делимичном или потпуном цревном опструкцијом са акумулацијом цревног садржаја и масивном дилатацијом проксималног, нормално инервисаног сегмента. Наизменично смењивање између захваћених и необохваћених сегмената се готово никада не примећује.

Симптоми Хиршпрунгове болести

Најчешће се симптоми Хиршпрунгове болести јављају рано: у првом месецу код 15% пацијената, до годину дана код 60% и до 4 године старости код 85%. Код одојчади, манифестације укључују хроничну констипацију, надимање стомака и на крају повраћање као и код других облика опструкције ниских црева. Повремено, деца са веома кратком зоном аганглионозе имају само благу или рекурентну констипацију, често наизменично са епизодама благе дијареје, што доводи до кашњења у дијагнози. Код старије деце, манифестације могу укључивати анорексију, недостатак психолошког нагона за дефекацијом и празан ректум са опипљивом столицом изнад места опструкције при прегледу. Дете такође може бити неухрањено.

Хиршпрунгов ентероколитис

Хиршпрунгов ентероколитис (токсични мегаколон) је животно угрожавајућа компликација Хиршпрунгове болести која доводи до тешке дилатације дебелог црева, често праћене сепсом и шоком.

Узрок Хиршпрунговог ентероколитиса повезан је са тешким ширењем проксималног сегмента услед цревне опструкције, истањивања цревног зида, прекомерног раста бактерија и миграције цревних микроорганизама. Шок се може брзо развити, након чега следи смрт. Стога су неопходни редовни чести прегледи деце са Хиршпрунговом болешћу.

Хиршпрунгов ентероколитис се најчешће развија у првим месецима живота пре хируршке корекције, али се може јавити и након операције. Клиничке манифестације укључују грозницу, надимање стомака, дијареју (која може бити крвава), а касније и упорни затвор.

Почетни третман је супортиван, са надокнадом течности, декомпресијом црева путем назогастричне и ректалне цеви и антибиотицима широког спектра, укључујући анаеробе (нпр. комбинација ампицилина, гентамицина и клиндамицина). Неки стручњаци предлажу клистире са физиолошким раствором за чишћење црева, али их треба давати пажљиво како би се избегло повећање притиска у дебелом цреву и изазивање перфорације. Као што је горе наведено, дефинитивно лечење је хируршко.

[ 5 ], [ 6 ]

Дијагноза Хиршпрунгове болести

Хиршпрунгову болест треба дијагностиковати што је раније могуће. Што се болест дуже не лечи, већи је ризик од развоја Хиршпрунговог ентероколитиса (токсичног мегаколона), који може бити фулминантан и довести до смрти детета. Већина случајева може се дијагностиковати у првим месецима живота.

Почетни третман укључује баријумске клистире или понекад ректалну биопсију. Баријумска клистир може показати разлику у пречнику између дилатираног, проксималног, нормално инервираног сегмента и суженог дисталног сегмента (аганглионска зона). Баријумска клистир треба извести без претходне припреме, што може проширити захваћени сегмент, чинећи преглед недијагностичким. Пошто карактеристичне особине могу бити одсутне у неонаталном периоду, треба добити одложени снимак након 24 сата; ако дебело црево остане испуњено баријумом, вероватна је дијагноза Хиршпрунгове болести. Ректална биопсија може показати одсуство ганглијских ћелија. Бојење ацетилхолинестеразом може се урадити да би се открила робусна нервна стабла. Неки центри такође имају могућност извођења ректоскопије, која може показати абнормалну инервацију. Дефинитивна дијагноза захтева биопсију ректума пуне дебљине.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Лечење Хиршпрунгове болести

Лечење Хиршпрунгове болести у неонаталном периоду обично је укључивало колостомију изнад аганглиона како би се декомпресовало дебело црево и омогућило беби да расте пре друге фазе операције. Касније се цео аганглион ресекује, а дебело црево се повлачи надоле. Међутим, неки центри сада изводе једностепену операцију у неонаталном периоду.

Након коначне корекције, прогноза је добра, мада нека деца имају хроничне поремећаје мотилитета са затвором и/или симптомима опструкције.