Сидеробластична анемија код деце

Анемије повезане са оштећеном синтезом или искоришћавањем порфирина (сидероахрестичне, сидеробластичне анемије) су хетерогена група болести, наследних и стечених, повезаних са оштећеном активношћу ензима који учествују у синтези порфирина и хема. Термин „сидероахрестична анемија“ увео је Хејлмајер (1957). Код сидеророахрестичних анемије, ниво гвожђа у крвном серуму је повишен. У коштаној сржи налазе се прстенасти сидеробласти - еритроцити са нуклеусом и перинуклеарним ободом који се састоји од крупних гранула хемосидерина и представља митохондрије испуњене гвожђем.

[ 1 ], [ 2 ]

Узроци сидероахрестичне анемије

Наследни облици

Преносе се рецесивно, X-везано (мушкарци су погођени) или аутозомно доминантно (и мушкарци и жене су погођени).

Метаболичка блокада може бити у фази формирања делта-аминолевулинске киселине из глицина и сукцинил-КоА. Ова реакција захтева пиридоксал фосфат, активни коензим пиридоксина и синтетазу аминолевулинске киселине.

Стечени облици

Стечени облици анемије повезани са оштећеном синтезом порфирина могу бити узроковани тровањем оловом.

Тровање оловом у домаћинствима је прилично често у педијатријској пракси. Јавља се приликом конзумирања хране која је складиштена у конзервисаној или домаћој глиненој грнчарији са глазуром. Тровање оловом најчешће је узроковано уносом боја које садрже олово, гипса и других материјала засићених оловним бојама (новине, гипс, дробљени камен; садржај олова прелази 0,06%), као и кућне прашине и честица земљишта (садржај олова 500 мг/кг). Олово улази у атмосферу не само удисањем; најчешће се таложи и улази у организам са прашином и честицама земљишта. Код одојчади, тровање оловом се јавља када се контаминирана вода користи за припрему формуле за одојчад. Интоксикација може бити резултат непоштовања неопходних мера предострожности приликом топљења олова код куће.

Узроци сидеробластичне анемије

Дијагноза сидероахрестичних анемије

Дијагноза наследних облика анемије потврђује се проучавањем садржаја порфирина у еритроцитима. Утврђено је да је код наследних облика сидероахрестичне анемије садржај еритроцитног протопорфирина смањен. Садржај еритроцитног копропорфирина може бити и повећан и смањен. Нормално, просечан ниво еритроцитног протопорфирина у пуној крви је 18 μг%, а горња граница у одсуству анемије је 35 μг%. За проучавање садржаја резерви гвожђа и потврђивање хемосидерозе користи се десферални тест. Након интрамускуларне примене 500 мг десферала, нормално се урином излучује 0,6-1,2 мг гвожђа дневно, а код пацијената са сидеробластном анемијом - 5-10 мг/дан.

За дијагнозу тровања оловом одређује се ниво олова у венској крви; ниво еритроцитног протопорфирина у пуној крви - ниво изнад 100 μг%, по правилу, указује на токсични ефекат олова.

Дијагноза сидеробластичне анемије

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Лечење сидероахрестичних анемије

Лечење пацијената са наследном сидероахрестичном анемијом

1. Витамин Б6 _{у великим дозама - 4-8 мл 5% раствора дневно интрамускуларно. Уколико нема ефекта, индикован је коензим витамина Б12} пиридоксал фосфат. Дневна доза лека је 80-120 мг када се узима орално.
2. Десферал (за везивање и уклањање гвожђа из организма) - 10 мг/кг/дан у месечним курсевима 3-6 пута годишње.

Лечење сидеробластичних анемије

Превенција тровања оловом

Да би се избегло тровање оловом, треба предузети мере предострожности приликом реновирања старих кућа, као што је привремено пресељење деце. Спаљивање и закопавање оловне боје је посебно опасно; треба је састругати или хемијски уклонити. Праћење стања животних простора и пооштравање санитарних и грађевинских прописа смањује учесталост тровања.