Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Леберов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 04.07.2025
Леберов синдром (ЛХОН синдром - Леберова наследна оптичка неуропатија), или наследна атрофија оптичких живаца, описао је Т. Лебер 1871. године.
Узроци и патогенеза Леберовог синдрома. Болест се заснива на тачкастој мутацији мтДНК. Најчешће се налази на позицији 11.778 мтДНК комплекса 1 респираторног ланца. Припада класи мисценс мутација, када је хистидин замењен аргинином у структури дехидрогеназног комплекса 1 респираторног ланца. Описано је и неколико других тачкастих мутација мтДНК на различитим позицијама (3460 са заменом треонина аланином у подјединици комплекса I и на позицији 14.484 са заменом метионина валином у подјединици 6 комплекса 1 респираторног ланца). Идентификоване су и друге, додатне мутације.
Симптоми Леберовог синдрома. Манифестација болести се јавља у доби од 6 до 62 године са максимумом од 11-30 година. Развој је акутан или субакутан.
Болест почиње оштрим смањењем вида на једном оку, а након 7-8 недеља - на другом. Овај процес је прогресиван, али се ретко развија потпуно слепило. Након периода наглог смањења видне оштрине, може доћи до ремисије, па чак и побољшања. Углавном су погођена централна видна поља, често са скотомом у централном делу и очувањем периферних одељака. Неки пацијенти могу истовремено осећати бол у очним јабучицама када се крећу.
Губитак вида је често комбинован са неуролошким симптомима: периферна неуропатија, тремор, атаксија, спастична пареза, ментална ретардација. Неуропатија нарушава тактилну и вибрациону осетљивост у дисталним деловима удова, и смањује рефлексе (калканеални, Ахилов). Пацијенти често имају поремећаје костију и зглобова (кифоза, кифосколиоза, арахнодактилија, спондилоепифизна дисплазија). Сколиоза се чешће примећује код мутације 3460. Понекад се детектују ЕКГ промене (продужење QT интервала, дубоки Q талас, високи R талас).
На фундусу се уочавају дилатација и телангиектазија крвних судова мрежњаче, едем неуронског слоја мрежњаче и оптичког диска и микроангиопатија. Морфолошки преглед очију открива дегенерацију аксона ганглијских ћелија мрежњаче, смањену густину мијелинских омотача и пролиферацију глијских ћелија.
Приликом испитивања биопсија мишићних влакана, открива се смањење активности комплекса 1 респираторног ланца.
Дијагноза се потврђује детекцијом главних мутација мтДНК.
Генетско саветовање је тешко због мајчиног начина наслеђивања. Анегдотски докази указују на висок ризик за мушке рођаке (40%) и мушке нећаке (42%).
Диференцијална дијагностика се спроводи са болестима праћеним смањеном оштрином вида (ретробулбарни неуритис, оптичко-хијазматични арахноенцефалитис, краниофарингиом, леукодистрофије).
[ Који су тестови потребни?