Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Прогресивна склерозирајућа полиодистрофија Алперса
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Алперсову прогресивну склерозирајућу полидистрофију (OMIM 203700) први је описао Б. Ј. Алперс 1931. године. Учесталост у популацији још није утврђена. Наслеђује се аутозомно рецесивно. Локализација гена није утврђена.
Болест се заснива на недостатку ензима енергетског метаболизма - пируват декарбоксилазе, комплекса 1, 3 и 4 респираторног ланца или цитохрома. Патогенеза је повезана са развојем лактатне ацидозе услед поремећаја ћелијских биоенергетских процеса.
[ 1 ]
Симптоми Алперсове прогресивне склерозирајуће полидистрофије
Симптоми болести се развијају у раном детињству - у 1.-2. години живота. Болест почиње нападима (парцијалним или генерализованим) и миоклонусом, отпорним на антиконвулзивну терапију. Накнадно долази до кашњења у психомоторном и физичком развоју, губитка претходно стечених вештина, мишићне хипотоније, спастичне парезе, повећаних тетивних рефлекса, атаксије. Јављају се епизоде повраћања, летаргије, смањеног вида и слуха. Често се развија хепатомегалија, јавља се жутица, цироза јетре, отказивање јетре, што може довести до смрти деце. Болест је прогресивна, у доби од 3-4 године такви пацијенти умиру.
Поред типичних облика, постоје акутни неонатални и касни облици болести. Код неонаталног облика, ток болести постаје тежак одмах након рођења. Примећују се микроцефалија, интраутерино заостајање у расту и губитак тежине, деформација грудног коша, ограничена покретљивост зглобова, микрогнатија, конвулзивни синдром, отежано гутање. Код касног облика, први симптоми се јављају након 16-18 година живота.
Биохемијске студије откривају повећане нивое млечне и пирувичне киселине, директног и индиректног билирубина; са касном дијагнозом, смањене нивое албумина, протромбина и хиперамонемије.
Резултати ЕЕГ-а откривају активност спорих таласа високе амплитуде и полиспајкове.
Према подацима МРИ, постоји повећање сигнала на Т2 сликама у пределу мождане коре, окципиталних режњева и таламуса.
Морфолошки преглед можданог ткива открива генерализовану атрофију мозга, сунђерасту дегенерацију сиве масе, смрт неурона и астроцитозу. У јетри се налазе масна дегенерација, пролиферација жучних канала, фиброза или цироза, некроза хепатоцита и абнормалне митохондрије (по величини и облику). Биопсије мишића откривају акумулацију липидних супстанци и поремећај митохондријалне структуре. Феномен РРФ се ретко детектује.
Како испитивати?
Који су тестови потребни?