Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Синдром вишеструке делеције митохондријалне ДНК: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Синдром вишеструке делеције митохондријалне ДНК наслеђује се према Менделовим законима, најчешће аутозомно доминантним путем.
Узроци и патогенеза синдрома вишеструке делеције митохондријалне ДНК наслеђује се према Менделовим законима, најчешће на аутозомно доминантан начин. Ова болест карактерише присуство вишеструких делеција неколико региона мтДНК, што доводи до поремећаја структуре и функције бројних митохондријалних гена. Механизам настанка ових поремећаја није у потпуности схваћен. Претпоставља се да се заснивају на мутацијама у нуклеарним регулаторним генима који контролишу репликацију мтДИЦ-а. Мутације у њима могу или олакшати процес настанка преуређења мтДНК, или смањити активност фактора који препознају или елиминишу спонтано настала преуређења ДНК. До данас су мапирана 3 таква гена, која се налазе на хромозомима 10q 23.3-24, 3p14.1-21 или 4q35. Међутим, до сада је идентификован само један ген, који кодира ензим аденинуклеотид транслоказу 1, чији недостатак доводи до поремећаја метаболизма аденина и процеса репликације.
Симптоми синдрома вишеструке делеције митохондријалне ДНК наслеђују се према Менделовим законима, најчешће аутозомно доминантним путем. Болест карактерише изражен клинички полиморфизам, а јавља се најчешће у 2.-3. деценији живота. Карактерише је укључивање различитих система у патолошки процес: нервног, ендокриног, мишићног, визуелног итд. Најчешћи симптоми ове патологије су спољашња офталмоплегија (поремећај нормалних покрета очију), генерализована миопатија, периферна полинеуропатија, оштећење слушних и оптичких нерава, смањен раст и хипопаратиреоидизам.
Лабораторијске студије откривају лактатну ацидозу и феномен РРФ у биопсијама мишићног ткива.
Који су тестови потребни?