Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Митохондријалне болести услед поремећаја Кребсовог циклуса
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Главни представници ове групе болести углавном су повезани са недостатком следећих митохондријалних ензима: фумаразе, α-кето-глутарат дехидрогеназног комплекса, сукцинат дехидрогеназе и аконитазе.
Митохондријалне болести ове класе имају аутозомно рецесиван тип наслеђивања. Учесталост није утврђена.
Патогенеза се заснива на поремећају у функционисању циклуса трикарбоксилне киселине, који заузима централно место у биоенергетском метаболизму ћелија.
Симптоми. Болест се манифестује у раном узрасту. Клиничка слика укључује тешку прогресивну енцефалопатију, микроцефалију, нападе и поремећен мишићни тонус. Недостатак сукцинат дехидрогеназе може се окарактерисати клиничким знацима који подсећају на Кернс-Сејров синдром (поремећај срчане проводљивости, кардиомиопатија, атаксија, смањена оштрина вида) или се манифестовати као субакутна некротизирајућа енцефаломиопатија Лија.
Лабораторијски тестови. Биохемијски преглед деце обично открива умерену метаболичку ацидозу, повећан ниво млечне киселине у крви и високо бубрежно излучивање одговарајућих метаболита Кребсовог циклуса. Може се приметити блага хипогликемија и благо повећање нивоа амонијака у крви. Нагло смањење активности одговарајућег кључног ензима утврђује се у фибробластима и миоцитима.
Диференцијална дијагностика има за циљ искључивање митохондријалних енцефаломиопатија узрокованих дефектима у транспорту електрона и оксидативној фосфорилацији, лактатне ацидозе, симптоматске епилепсије и перинаталних енцефаломиопатија.
Лечење. За стимулацију енергетског метаболизма, у комплексу лечења користе се различити кофактори ензимских реакција: коензим Q-10 у дози од 60-90 мг/дан, витамини Б1, Б2 , Б6 , никотинамид у дози од 30-60 мг/дан, препарати левокарнитина (25-50 мг/кг дневно) током 3-4 месеца, цитохром Ц у дози од 2-4 мл интрамускуларно или интравенозно (10 ињекција по курсу). Препоручује се често храњење са повећањем уноса угљених хидрата на 60% калоријског садржаја исхране. Упркос лечењу, његова ефикасност захтева даља истраживања и доказе.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Који су тестови потребни?