Болести деце (педијатрија)

Симптоми анемије српастих ћелија

Анемија српастих ћелија се јавља у облику епизода напада бола (криза) повезаних са капиларном оклузијом као резултат спонтаног „српастог формирања“ еритроцита, наизменично са периодима ремисије. Кризе могу бити изазване интеркурентним болестима, климатским условима, стресом, а могућа је и спонтана појава криза.

Узроци и патогенеза анемије српастих ћелија

Главни дефект у овој патологији је производња HbS као резултат спонтане мутације и делеције гена β-глобина на хромозому 11, што доводи до замене валина глутаминском киселином у ВИП позицији полипептидног ланца (a2, β2, 6 val).

Анемија српастих ћелија

Анемија српастих ћелија је тешка хронична хемолитичка анемија која се јавља код особа хомозиготних за ген српасте анемије и повезана је са високом стопом смртности.

Таласемије

Таласемије су хетерогена група наследних хипохромних анемија различитог степена тежине, које се заснивају на поремећају структуре глобинских ланаца.

Недостатак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Најчешћа ензимопатија је недостатак глукоза-6-фосфат дехидрогеназе, који се налази код приближно 300 милиона људи; на другом месту је недостатак пируват киназе, који се налази код неколико хиљада пацијената у популацији; друге врсте ензимских дефекта црвених крвних зрнаца су ретке.

Инфантилна инфантилна пикноцитоза.

Болести изазване поремећајем липидне структуре еритроцитне мембране такође укључују инфантилну пикноцитозу, која није перзистентна наследна патологија и има пролазну природу и повољну прогнозу.

Недостатак пируват киназе: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Недостатак активности пируват киназе је други најчешћи узрок наследне хемолитичке анемије после недостатка Г6ПД. Наслеђује се аутозомно рецесивно, манифестује се као хронична хемолитичка (несфероцитна) анемија, јавља се са учесталошћу 1:20.000 у популацији и примећује се код свих етничких група.

Хемолитичка анемија код деце

Удео хемолитичке анемије међу осталим болестима крви је 5,3%, а међу анемичним стањима - 11,5%. У структури хемолитичке анемије, међу осталим болестима крви, хемолитичка анемија је око 5,3%, а међу анемичним стањима - 11,5%. У структури хемолитичке анемије преовлађују наследни облици болести.

Наследна сфероцитоза (Минковски-Шофарова болест)

Наследна сфероцитоза (Минковски-Шофардова болест) је хемолитичка анемија заснована на структурним или функционалним поремећајима мембранских протеина, која се јавља са интрацелуларном хемолизом.

Лечење недостатка фолне киселине

Оптимални резултат лечења постиже се прописивањем фолне киселине у дози од 100-200 мцг дневно. Једна таблета садржи 0,3-1,0 мг фолне киселине, раствор за ињекције - 1 мг/мл. Трајање терапије је неколико месеци, док се не формира нова популација еритроцита.